Lamentablemente no. La omisión de exón es una técnica para forzar a la maquinaria de empalme celular, a través de un ARN antisentido , a “omitir” el exón (Ver nota 1) que contiene una mutación, y unir dos exones que normalmente no se unirían (Página en nih.gov) . La idea es que si el ARNm ya no contiene la mutación que detiene la traducción de la proteína, codificará una versión más corta de la proteína normal, pero que aún conservará alguna funcionalidad proteínica. El resultado final es que en lugar de tener una proteína completamente inhabilitada debido a la mutación, tendrá una proteína en funcionamiento, incluso si la función no se restaura por completo.
La mejor explicación para los profanos que vi sobre esta tecnología está aquí: ¿Qué es la omisión de exón y cómo funciona? – Distrofia Muscular del Reino Unido. Como era de esperar, es de un sitio de distrofia muscular . ¿Por qué? Debido a que la omisión de exón como terapia génica se está probando primero en la distrofia muscular, y por una muy buena razón: la distrofina , que es la proteína defectuosa en la distrofia muscular, puede retener algunas funciones aunque omita algunos exones y se sintetice como forma más pequeña. La distrofina es una proteína excepcional porque es muy grande y tiene muchos segmentos repetidos en el medio. Se ha sabido de pacientes con formas más leves de distrofia, que la proteína puede funcionar hasta cierto punto incluso en ausencia de algunos de estos segmentos repetidos.
Pero no todas las proteínas tienen este tipo de estructura y si omites un exón, pueden volverse completamente no funcionales. De hecho, hay trastornos genéticos cuando la omisión de exón es un inconveniente. Aquí hay un ejemplo: múltiples efectos de la curcumina en la promoción de la expresión de la transcripción SMN2 que contiene el exón 7.
Para muchas proteínas, omitir un exón dará como resultado una proteína muerta. Por lo tanto, para las enfermedades con este tipo de proteínas mutadas, saltarse el exón mutado no ayudará en absoluto.
La omisión de exón es una estrategia prometedora, pero funcionará solo para unas pocas proteínas seleccionadas. Lo primero que se debe determinar es si la proteína mutada aún puede conservar alguna funcionalidad si falta el exón en cuestión.
(1) En eucariotas, la porción codificante de los genes se llama exones y las secuencias intermedias, que no se copian en el ARNm se denominan intrones . Los intrones son eliminados por un mecanismo llamado splicing . El empalme produce un ARNm maduro que codifica proteínas funcionales.
