Mi cónyuge y yo somos heterocigotos para la enfermedad de células falciformes. ¿Hay alguna manera, con 100% de certeza, de que podamos tener hijos que no desarrollen la enfermedad?

Si se siente cómodo con eso y va a un lugar donde es legal, lo mejor que puede hacer usando la tecnología actual es el diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) . Implica un cribado genético combinado con fertilización in vitro (FIV).

Detección genética (creo que este es un sitio comercial, por lo que también encontraría otras opiniones).

Aquí está WebMD: Anemia falciforme y fertilización in vitro

Debe contactar a un asesor genético y pueden analizar sus opciones.

Documentación académica de 1999: Primer embarazo no afectado usando diagnóstico genético preimplantatorio para la anemia de células falciformes.

En realidad, tiene poca idea de lo que los padres tuvieron o le han dado la variada mezcla de Hbg S con otras hemoglobinas anormales, y lo que se transmitió a cualquiera de ustedes. Hágase un favor y ambos deben someterse a un análisis de hemoglobina (electroforesis) para que luego puedan ver si hay un posible problema transmisible que luego pueden abordar si es necesario.

Gracias por el a2a

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que al ser heterocigótico probablemente signifique que a veces tiene síntomas leves pero solo con provocación extrema, lo que significa que los síntomas tienen que ser provocados por estímulos externos.

Los genes se dividen en dos categorías, dominantes y recesivas, en las que el gen dominante siempre se expresará, pero el gen recesivo puede influir en esta expresión.

En su caso, ser heterocigótico significa que ambos portan el gen dominante, llamémoslo S, así como el gen recesivo, llamémoslo s, en su composición genética.

Sin embargo, un espermatozoide o un óvulo contiene solo uno de estos, ya sea s o S, y dependiendo de cuál cumpla, el niño resultante no tendrá enfermedad, enfermedad leve (heterocigoto) o anemia falciforme completa.

Supongamos que los espermatozoides contienen los genes y que el óvulo contiene el gen S, se producirá un heterocigoto. Si tanto el espermatozoide como el óvulo contienen el gen S, se producirá una anemia en toda regla, pero si tanto el espermatozoide como el óvulo contienen el gen, su hijo estará perfectamente sano.

Por lo tanto, de acuerdo con las leyes de la participación y el azar, no puede existir una garantía del 100%, pero usted tiene al menos un 25 – 50% de posibilidades de tener un hijo conpletely normal

¡Espero que esto ayude!

¡Tener una buena!

La respuesta de Justin tiene más sentido para mí. La forma en que funciona la herencia te da un 25% de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad o genes relacionados, un 50% de posibilidades de descendencia portadora heterocigota y un 25% de probabilidad de que un niño con la enfermedad.

Por lo tanto, el cribado genético y la fertilización in vitro es la única manera de garantizar que su hijo no tenga la enfermedad de células falciformes. Este proceso le permite seleccionar las células de óvulo y esperma que transportan los genes de tipo salvaje, eliminando así la posibilidad de transmitir la mutación.