Lo más importante, no puedes tener un poco de Marfan; eso es como decir que estás “un poco” embarazada. En el pasado, el Síndrome de Marfan podía ser diagnosticado solo por sus manifestaciones físicas: ser alto, tener un brazo de brazo excepcionalmente largo, tener dedos largos y delgados, tener problemas con el cristalino del ojo, tener deformidades en la pared del pecho, etc. la gente tenía algunas de estas señales, pero no todas, se decía que tenían “habitas marfanoides” pero no Marfan “real”. Ahora, el síndrome de Marfan se puede diagnosticar de manera más definitiva.
Es importante ser diagnosticado correctamente. La complicación más mortal de Marfan es la ruptura de un aneurisma aórtico, pero los cambios en la aorta ocurren mucho antes de que se forme un aneurisma o se produzca una ruptura. La prueba diagnóstica económica más importante que puede tener es un ECHO, que es solo un ultrasonido del corazón y la aorta. En Marfan, la raíz aórtica (cerca de la válvula) tiene una forma inusual (en forma de coliflor) que es altamente sugestiva de Marfan. Si su médico cree que tiene Marfan, ahora se pueden realizar pruebas genéticas más definitivas. Hay tantas implicaciones para tener a Marfan, o a su síndrome hermano, el Síndrome de Ehlers-Danos, es importante saber obtener un diagnóstico adecuado.
En cuanto al aumento de peso, independientemente de si tiene Marfan, puede aumentar de peso. Si tienes a Marfan, cuando eras pequeño, el cuerpo usaba todas tus calorías para crecer, crecer y crecer. A medida que envejeces y reduces la velocidad un poco, el peso se activará. Sin embargo, si tienes a Marfan, no quieres aumentar mucho de peso, te pondrá demasiado estrés en el corazón. Como respondió el Dr. Stachan, tenga cuidado con su régimen de ejercicios. NO haga nada que involucre sus extremidades superiores, como levantamiento de pesas o pull ups. Caminar y nadar son buenos para ti. Mientras tanto, sin embargo, acuda a su médico, hable sobre sus inquietudes acerca de Marfan y sea diagnosticado. Escribe de nuevo y cuéntame cómo funciona, por favor.
