Lo que dijo Eric aproximadamente el 10% de ALS es familiar.
Advertencia de activación: a veces, saber más sobre esta enfermedad puede ser algo aterrador.
Advertencia de ambigüedad: voy a tratar de ser preciso aquí, pero esto se va a volver vago muy rápido solo porque se trata tanto de emociones, dinámicas familiares y estilos de afrontamiento preferidos como lo es con hechos realmente difíciles.
Por lo general, la forma en que esto se resuelve es tomar un historial familiar; aunque en algunos casos la gente podría saber si un padre, hermano, tía, tío o abuelo tenía ELA, también puede ser difícil de resolver. Algunas personas que realmente tenían ALS podrían haber muerto de otra forma mucho antes en la vida (hace una generación, muchas habrían muerto en la Segunda Guerra Mundial, por ejemplo), o podrían no haber sido diagnosticadas con ALS. Podrían haber sido diagnosticados con cualquier cosa, desde polio a “parálisis progresiva” o la enfermedad de Parkinson o una gran cantidad de cosas que son difíciles de desentrañar; un certificado de defunción puede indicar neumonía o consumo, por ejemplo, en referencia a algún tipo de insuficiencia respiratoria, pero no sabemos por qué.
Cuando ALS es fuertemente heredado en las familias y esas familias son grandes, tendemos a verlo. Entonces, por ejemplo, si un paciente índice fue diagnosticado hoy con ELA y tenían una gran familia, sus padres aún estaban vivos y no había rastros de ELA en su historia familiar, normalmente no pensamos en ellos de tener ELA familiar. pero podrían. Cada vez más sabemos que genes como C9ORF72 podrían ser responsables de ALS, demencia frontotemporal o ambas; entonces, si escuchamos que un pariente cercano murió de demencia, eso podría levantar nuestras sospechas, pero por supuesto el problema es que muchas personas contraen demencia, especialmente si viven hasta la vejez, por lo que no hay mucha conclusión allí. Algunas personas (particularmente de ascendencia sueca) incluso podrían tener un gen recesivo causante de enfermedades, lo que hace que el patrón de herencia sea mucho más complicado y difícil de detectar.
Lo más concluyente que podemos hacer es una prueba genética para los genes más comunes como SOD1 de C9ORF72. Sin embargo, entiendo (y lo comprobé recientemente) que las pruebas de detección genética no son rutinarias hoy en día. Hay algunas razones para esto. En primer lugar, la prueba debe realizarse de maneras ligeramente diferentes (en términos de consentimiento, informes, almacenamiento, etc.) para investigación versus uso clínico. Si desea donar una muestra de sangre para un banco de ADN o biobanco (y si tiene ALS o pertenece a su familia, ¡por favor!), Solo es cuestión de dar su consentimiento informado y donar una muestra, que se almacenará con anonimizado información. Usted tampoco normalmente escuchará los resultados; el uso es solo para investigación.
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Sin embargo, si va por la ruta clínica, la mayoría de los equipos querrán que tenga un período de asesoramiento genético para que pueda tomar una decisión verdaderamente informada sobre qué pruebas implican y qué implicaciones existen. Por ejemplo, digamos que acaba de ser diagnosticado y existe la posibilidad de que sea familiar. Su neurólogo sugiere que se someta a asesoramiento genético, que también se le puede ofrecer a sus hijos, hermanos u otros parientes consanguíneos.
Si la prueba genética resulta positiva, me temo que no has ganado mucho. Sabrías cuál fue la causa, pero aún vamos a tratar todo exactamente de la misma manera. Hay algunas mutaciones de SOD1 que nos dicen algo sobre el pronóstico, que puede ser útil, pero igualmente podría ser aterrador. La mutación C9ORF72 también se puede asociar con cambios cognitivos, que pueden ayudarnos a estar preparados para ellos, pero nuevamente, también podría ser atemorizante ya que no hay mucho que podamos hacer. Ahora tenemos que pensar en las implicaciones para todas las demás personas que podrían haber heredado el gen, como sus hermanos, sus hijos, sus hijos, nietos, etc. El estrés y la presión pueden ser difíciles y los diferentes miembros de la familia pueden llegar a conclusiones diferentes acerca de hacerse la prueba. En una condición grave e incurable como ALS esto puede ser muy difícil.
Si la prueba genética resulta negativa, entonces podrían estar sucediendo algunas cosas. Afortunadamente, no tiene una forma hereditaria de la enfermedad, y todos esos otros miembros de la familia no corren más riesgo que la población general (recuerde, no es imposible que dos personas relacionadas tengan la mala suerte de ser esporádicas (es decir, ALS no familiar) a pesar de que están relacionados). Pero también podría ser que tenga un formulario para el cual no tenemos una prueba. Los dos genes que he mencionado solo cubren algo así como el 2-5% de todos los pacientes con ELA. Cada uno de ellos representa aproximadamente el 20% de los genes familiares, pero aún deja ~ 60% que han heredado genes ALS para los que aún no tenemos pruebas.
Entonces, estoy seguro de que ya puedes ver que es una imagen muy complicada. Lo mejor que puede hacer es asegurarse de que lo visiten en un Centro ALS (financiado por ALSA o MDA) que tenga experiencia en pruebas genéticas y asesoramiento, y que idealmente también tenga un equipo de investigación adjunto para que sepa que también puede contribuir a investigación para que podamos descubrir más.
Los mejores deseos y buena suerte
Pablo
