¿Por qué algunas mutaciones tienen efecto más adelante en la vida, como el insomnio familiar fatal?

A veces las peores pesadillas son las que no tienes. Existen numerosas afecciones, trastornos y enfermedades que limitan o evitan la cantidad de sueño que un individuo puede obtener. Muchos de ellos son bastante peligrosos, pero ninguno de ellos es tan aterrador o raro como el insomnio familiar fatal.

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Las enfermedades priónicas son una categoría de enfermedades cerebrales fatales raras que pueden afectar tanto a humanos como a animales. La enfermedad afecta el sistema nervioso y afecta las funciones esenciales del cerebro, lo que puede causar pérdida de memoria, disminución de la inteligencia, cambios de personalidad y de comportamiento e insomnio. Es causada por un gen PRNP alterado y mutado, heredado de un padre, que se manifiesta en células de proteínas deformadas que pueden aparecer en el tejido cerebral.

Al igual que todas las enfermedades priónicas, el Insomnio Fatal Familiar (FFI) es causado por un cambio o mutación del gen PRNP, que le permite agruparse en la región del tálamo del cerebro, con el tiempo destruyendo las células allí. La región del tálamo controla las habilidades sensoriales y motrices, así como la regulación de la conciencia y el sueño. El gen mutado del PRNP “come” agujeros en el cerebro, dándole una apariencia de “esponja”. Esto puede conducir a la incapacidad para dormir (empeorando progresivamente las horas extraordinarias) y cuando se logra el sueño, sueños muy vívidos. Se ha observado a partir de lecturas de EEG tomadas mientras la víctima está despierta mostrar signos asociados con el sueño REM. Básicamente, están tan privados de sueño que entran en un estado de sueño cuando están despiertos.

Otros síntomas asociados con FFI incluyen falta de movimiento o coordinación controlada, así como cambios de personalidad. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, es fatal en unos meses o puede persistir (y empeorar) durante algunos años. La vida normal una vez diagnosticada es de 12 a 18 meses, pero siempre conduce a la muerte.