¿Cuántas enfermedades genéticas hay en el mundo?

Cuente el número total de enfermedades genéticas

Trastornos más comunes

• P – Mutación puntual, o cualquier inserción / eliminación completamente dentro de un gen
• D – Eliminación de un gen o genes
• C: cromosoma completo extra, ausente o ambos (ver anomalía cromosómica)
• T – Trastornos repetitivos de trinucleótidos: el gen se extiende en longitud

Trastorno -Mutación -Cromosoma

Síndrome de deleción 22q11.2 -D -22q

Síndrome de Angelman-DCP-15

Enfermedad de Canavan-17p-

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo-PX

Cri du chat-D-5

Fibrosis quística-P-7q

Síndrome de Down-C-21

Distrofia muscular de Duchenne-D-Xp

Hemocromatosis-P-6

Hemofilia-PX

Síndrome de Klinefelter-CX

Neurofibromatosis-17q / 22q /?

Fenilcetonuria-P-12q

Enfermedad renal poliquística-P-16 (PKD1) o 4 (PKD2)

Síndrome de Prader-Willi-DC-15

Enfermedad de células falciformes-P-11p

Atrofia muscular espinal-DP-5q

Enfermedad de Tay-Sachs-P-15

Síndrome de Turner-CX

Lista llena

Mesa ordenable

Nombre del desorden

síndrome de deleción p36

Síndrome de deleción 18p

Deficiencia de 21-hidroxilasa

ver el síndrome Triple X

47, XXY
ver el síndrome de Klinefelter

Porfiria deficiente en dehidratasa 5-ALA
ver deficiencia de ALA deshidratasa

ver la deficiencia de alfa 1-antitripsina

aceruloplasminemia

Acondrogénesis tipo II

acondroplasia

sustitución

Acrocefalia
ver el síndrome de Apert

porfiria aguda intermitente

deficiencia de adenilosaccinato liasa

Adrenoleucodistrofia

Síndrome de Alagille

Albinismo

Enfermedad de Alexander

alcaptonuria

ALS
ver esclerosis lateral amiotrófica

Síndrome de Alström

Enfermedad de Alzheimer

Amelogénesis imperfecta

síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Anemia

Síndrome de Angelman

ataxia telangiectasia

Variante B de la gangliosidosis Hexosaminidasa GM2
ver la enfermedad de Sandhoff

Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata

Síndrome de Benjamin

deficiencia de biotinidasa

Defectos de nacimiento

Síndrome de Bloom

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Síndrome de pulgar ancho Hallux
ver el síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de CADASIL

CGD Trastorno granulomatoso crónico

Displasia campomélica

Enfermedad de Canavan

Cáncer

Síndrome Cardiofacial de Caylor
ver el síndrome de deleción 22q11.2

ver fibrosis quística

D (más común);
o sustitución

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Síndrome de CHARGE

Condrodistrofia con displasia
ver displasia otospondilomegaepiphyseal

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Coffin-Lowry

colágenopatía, tipos II y XI

Síndrome de Cowden

Deficiencia de CPO
ver coproporfiria hereditaria

Cri du chat

Enfermedad de Crohn,

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
ver el síndrome de Crouzonodermoskeletal

síndrome de Cutis gyrata de Beare-Stevenson
ver el síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata

Hipercalciuria genética
ver la enfermedad de Dent

síndrome de Grouchy 1
ver el síndrome de De Grouchy

Síndrome de Di George

neuropatía hereditaria motora istal

Síndrome de Ehlers-Danlos

Anemia eritroblástica
ver beta-talasemia

ver anemia fanconi

Enfermedad de Fabry

factor V Leiden trombofilia

poliposis adenomatosa familiar

disautonomía familiar

Síndrome de FG

Ataxia de Friedreich

Deficiencia de G6PD

galactosemia

Enfermedad de Gaucher

Glioma, retina
ver retinoblastoma

Encefalopatía por glicina
ver hiperglicinemia no cetósica

Hemocromatosis
ver hemocromatosis

Ictiosis tipo arlequín

hemofilia

porfiria hepatoeritropoyética

Coproporfiria hereditaria

Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

Miopatía hereditaria del cuerpo de inclusión
ver regeneración del músculo esquelético

Exostosis múltiples hereditarias

Paraplejia espástica hereditaria
ver parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio infantil

Ataxia espinal hereditaria
ver Ataxia de Friedreich

HNPP
ver neuropatía hereditaria con responsabilidad por parálisis por presión

homocistinuria

enfermedad de Huntington

Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford
ver progeria

hiperoxaluria, primaria

hiperfenilalaninemia

Hipocondrogénesis

Hipocondroplasia

Síndrome de ICF
ver Inmunodeficiencia, inestabilidad del centrómero y síndrome de anomalías faciales

Incontinentia pigmenti

parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio infantil

Isodicentric 15
ver isodicentrico 15

Inv dup

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Joubert

JPLS
ver esclerosis lateral primaria juvenil

ALS2

Queso queloide

Displasia más astuta

Enfermedad de Krabbe

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Li-Fraumeni

deficiencia de lipoproteína lipasa, familiar

síndrome de Marfan

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McLeod

MEDNIK [2] [3]

fiebre editerránea, familiar

Enfermedad de Menkes

Retraso mental con anomalías osteocartilaginosas
ver el síndrome de Coffin-Lowry

Methemoglobinemia

acidemia metilmalónica

Micro síndrome

Microcefalia

Síndrome de Mowat-Wilson

Mucopolisacaridosis (MPS I)

Síndrome de Muenke

Distrofia muscular

Distrofia muscular, tipo Duchenne y Becker

distrofia miotónica

Neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis tipo II

Niemann-Pick
ver la enfermedad de Niemann-Pick

NPA, NPB, NPC1, NPC2,
Sphingomyelin phosphodiesterase 1

SMPD1

Hiperglicinemia no cetósica
ver encefalopatía por glicina

sordera no sindrómica

Síndrome de Noonan

Síndrome de Ogden

osteogénesis imperfecta

neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Deficiencia de PCC
ver acidemia propiónica

PCT
ver porfiria cutánea tardía

Síndrome de Pendred

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de Pfeiffer

fenilcetonuria

Poliquistico enfermedad en los riñones

PAG

16 (PKD1) o 4 (PKD2)

porfiria

Síndrome de Prader-Willi

Discinesia ciliar primaria (PCD)

hipertensión pulmonar primaria

deficiencia de proteína C

deficiencia de proteína S

protoporfiria
ver protoporfiria eritropoyética

Enfermedad priónica

enfermedad pseudo-Gaucher

pseudoxantoma elástico

Síndrome de Rett

RSTS
ver el síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Schwartz-Jampel

SED congenita
ver displasia espondiloepifisaria congénita

anemia falciforme

Síndrome de retraso mental ligado a X de Siderius
causado por mutaciones en el gen PHF8

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith Magenis

atrofia muscular en la columna

ataxia espinocerebelosa

Síndrome de SSB
ver SADDAN

Síndrome de Stickler

Síndrome de Strudwick
ver displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick

enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de tetrahidrobiopterina

displasia tanatofórica

Síndrome de Treacher Collins

Trisomía 21
ver el síndrome de Down

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)

ver esclerosis tuberosa

síndrome de Turner
ver el síndrome de Turner

Síndrome de Usher

porfiria variegata

enfermedad de von Hippel-Lindau

Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller

Síndrome de Williams

Enfermedad de Wilson

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Xeroderma pigmentoso

retraso mental ligado y macroorquidismo
ver síndrome X frágil

Atrofia del músculo espinal-bulbar ligada a X
ver atrofia muscular espinal y bulbar

X-SCID
ver inmunodeficiencia combinada severa ligada a X

XLSA
ver anemia sideroblástica ligada al cromosoma X

Síndrome XXXX
ver 48, XXXX

Síndrome XXXXX
ver 49, XXXXX

Síndrome XYY
ver 47, síndrome XYY