Muchos como trisomía 21, 18, 12, enfermedad de células falciformes, fibrosis quística, distrofia muscular, enfermedad de Tay-Sachs se pueden identificar por análisis cromosómico obtenido de amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas, a veces de sangre materna (trisomía 21, 18, 12 ver Noninvasive Prueba de trisomía fetal (NIFTY): una metodología avanzada de diagnóstico prenatal no invasivo para aneuploidías autosómicas y cromosómicas sexuales), ecografía del feto (anomalías neurológicas, anomalías cardíacas, ausencia de esófago, riñones, anencefalia) si es necesario con MRI fetal adicional, ver https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc…
¿Qué tipo de enfermedades hereditarias se pueden identificar antes del nacimiento?
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a través de la prueba de amniocentesis en la que se extrae líquido amniótico del saco amniótico, podemos identificar varias enfermedades genéticas antes del nacimiento y se realiza a las 14-16 semanas de gestación:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Trisomía 13
- Trisomía 18
- Frágil X
- Trastornos metabólicos hereditarios
- Defectos del tubo neural (anencefalia y espina bífida) según los niveles de alfafetoproteína.
Randeep dio un buen resumen
Hay muchos problemas que pueden ser identificados por ultrasonido y por técnicas genéticas más modernas.
El ultrasonido puede buscar malformaciones estructurales del feto.
Las pruebas bioquímicas pueden diagnosticar muchos trastornos metabólicos,
Muchos desórdenes metabólicos que no eran identificables en el pasado ahora se pueden ver mediante el análisis de genes en lugar de productos biológicos.
Ahora podemos encontrar muchos problemas, pero no hay ningún lugar cerca de todo. Obtendrá una respuesta mucho mejor si pregunta por una entidad específica.
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