Sí, el síndrome de Down se puede prevenir. La aberración cromosómica es causada por un mal funcionamiento del huso, que normalmente tira de cada par de cromosomas duplicados para dar a cada célula hija una copia de cada cromosoma duplicado. Pero con el mal funcionamiento, una célula hija recibe ambas copias cromosómicas. Esto está parcialmente influenciado por procesos de metilación genética que dependen del ácido fólico y las enzimas que usan ácido fólico. El ácido fólico se puede complementar y se suplementa rutinariamente en muchos programas de enriquecimiento de alimentos.
Esto no es un mal funcionamiento poco común. Muchas personas “sanas” tienen células trisómicas flotando en sus flujos sanguíneos. Posiblemente, la mayoría (!) De los pacientes de quimioterapia citotóxica tienen (temporalmente) un gran número de células de trisomía 21 en su sangre, particularmente cuando usan antagonistas de folato como parte del cóctel de quimioterapia.
Cuando se produce un mal funcionamiento del husillo, el 99% de las veces las células afectadas no son viables. Ellos mueren. Pero las células de trisomía 21 son viables; el cromosoma 21 es bastante pequeño y tiene una influencia menos catastrófica.
Cuando el mal funcionamiento del huso afecta solo al cromosoma 21, la célula hija de un cromosoma muere y la célula hija de tres cromosomas sobrevive. Cuando esto sucede en un óvulo recién fecundado, todas las células hijas subsecuentes son trisomía-21 y esto causa el síndrome de Down clásico. Cuando el mal funcionamiento del husillo ocurre durante el desarrollo fetal, algunos linajes celulares son trisómicos y otros no. Esto se llama síndrome de Down mosaico.
La probabilidad del síndrome de Down aumenta con la edad porque la metilación tiende a disminuir con el envejecimiento, como la mayoría de los aspectos de la regulación homeostática. El metabolismo basal disminuye, la síntesis de proteínas disminuye, la funcionalidad inmune disminuye, etc. Estas tendencias son pequeñas pero acumulativas.
Pero hay otro factor de riesgo que se relaciona directamente con la metilación: variaciones genéticas (polimorfismos) del gen MTHFR. La tetrahidrofolato reductasa de metileno es una de las enzimas que usa ácido fólico para lograr la metilación (regulación) de los genes. En climas donde el ácido fólico es difícil de encontrar algunas veces (es decir, latitudes del norte), las mutaciones de MTHFR se han conservado. Hay siete mutaciones MTHFR que tienen cierto grado de frecuencia, y dos que son relativamente comunes (aproximadamente el 30% de la población general, y más del 50% en noruegos, suecos, finlandeses y otras personas que viven cerca del círculo polar ártico. y los polimorfismos c677t aumentan el riesgo para la salud de una variedad de problemas de salud, incluidos los embarazos con síndrome de Down, y disminuyen el riesgo de mortalidad general durante los meses de invierno solo si los vegetales de hoja verde son limitados.
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Complementar varias formas de ácido fólico minimiza estos riesgos. Pero no es tan simple como tomar cualquier suplemento de ácido fólico. Hay siete tipos de folato en el cuerpo y la mayoría tienen rollos vitales para jugar en salud y bienestar. Cuando se obstruye una vía de folato, se produce el atrapamiento de folato, lo que provoca que una forma de folato sea demasiado abundante y otra forma o formas se vuelvan deficientes. Si desea obtener más información al respecto, tengo una descarga gratuita de 85 páginas sobre el tratamiento y la prevención del síndrome de Down en la página de Steve en Project Wellbeing que publicó CERI en los años 90.
El estado de sus reacciones de metilación en su cuerpo se puede evaluar con una variedad de técnicas. En un análisis de sangre estándar, el nivel de homocisteína proporciona alguna indicación. Un perfil de ácidos orgánicos en la orina proporciona información más detallada, pero requiere un mayor conocimiento para la interpretación.
El lado genético, las mutaciones MTHFR, pueden evaluarse fácilmente mediante un examen genético de $ 99 a partir de 23andme, o alguna otra compañía.
Los polimorfismos de MTHFR tienden a asociarse con mayores riesgos relacionados con los nacimientos con síndrome de Down, los abortos espontáneos, los hermanamientos y los defectos congénitos del tubo neural. Si esos se ejecutan en su árbol genealógico, hágase la prueba.
Hay muchos suplementos de venta libre que transportan grupos metilo. TMG (base libre de betaína) y colina son dos conocidos.
Creo que el tratamiento metabólico iniciado en los primeros meses después del nacimiento puede prevenir la mayoría del retraso mental, y que a cualquier edad, gran parte de la disfunción inmune relacionada con las infecciones de las vías respiratorias superiores y las hospitalizaciones pueden prevenirse. Todo esto se detalla en los enlaces anteriores y en otras preguntas de DS que he respondido en Quora.
