La talasemia es una enfermedad genética de la sangre. Las personas que nacen con esta enfermedad no pueden producir hemoglobina normal que se necesita para producir glóbulos rojos sanos. La talasemia no es infecciosa y no puede transmitirse de un individuo a otro por contacto personal.
La talasemia se encuentra con mayor frecuencia en familias de origen chino, surasiático, de Oriente Medio, mediterráneo o africano. La única forma de saber si usted tiene el rasgo de talasemia es hacerse un análisis de sangre especial llamado electroforesis de hemoglobina. Si está en un grupo en riesgo, solicite una prueba a su médico.
La combinación de un gen de la madre y uno del padre conduce a tres tipos diferentes de talasemia: talasemia menor, talasemia intermedia o talasemia mayor.
Tratamiento
Las transfusiones de sangre regulares son el único tratamiento disponible para los pacientes con talasemia. Permite que los pacientes con talasemia vivan vidas relativamente normales, sin embargo, aún se puede encontrar una cura para esta enfermedad. La causa genética de la talasemia fue uno de los primeros genes descubiertos en la década de 1970, pero 30 años después, la terapia génica aún elude a los pacientes con talasemia.
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La mayoría de los pacientes con talasemia mayor requieren transfusiones cada 2-4 semanas, dependiendo del consumo individual de las células infundidas. Si bien las transfusiones regulares contribuyen en gran medida a la calidad y la duración de la vida de los pacientes con talasemia mayor, también dejan a los pacientes con un exceso de hierro en sus cuerpos. Este peligroso efecto secundario se conoce como sobrecarga de hierro.
Las transfusiones de sangre regulares proporcionan a los pacientes con talasemia los glóbulos rojos que necesitan para sobrevivir. Una vez que estos glóbulos rojos se descomponen, sin embargo, el cuerpo queda con un exceso de hierro.
Aunque el hierro es esencial para el cuerpo, el exceso de hierro puede provocar insuficiencia orgánica y la muerte. Es necesario que este exceso de hierro sea eliminado o quelado, ya que se almacena en los órganos vitales del cuerpo, como el corazón y el hígado.
Hoy en día, los fármacos diseñados para eliminar el exceso de hierro (quelantes de hierro) han cambiado significativamente el pronóstico de la talasemia mayor. Los pacientes pueden crecer y desarrollarse normalmente, con funciones cardíacas y hepáticas relativamente normales. Los pacientes adultos viven bien y algunos tienen hijos propios. Los avances médicos continúan y prometen mejorar aún más la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas que viven con talasemia.
