¿Por qué las condiciones como el Síndrome de Down siguen siendo prominentes hoy en día? ¿No debería la evolución haber tenido tiempo suficiente para erradicar esto? En el futuro lejano, ¿crees que evolucionaremos y habrá menos de estos errores?

El síndrome de Down no se hereda ni se transmite , pero es esporádico, por lo tanto, la selección natural no puede actuar en su contra . No hay una tendencia genética a producir niños con síndrome de Down.

El síndrome de Down es causado por aneuploidía (número anormal de cromosomas) , específicamente por la ganancia de una copia completa del cromosoma 21, que es uno de los cromosomas más pequeños. Nuestro genoma es diploide, lo que significa que debe haber solo dos copias de cada gen en el genoma, con algunas excepciones de las áreas donde las variaciones del número de copias en algunos genes no dan lugar a ningún efecto patológico. La ganancia de un cromosoma completo (trisomía) rara vez se tolera. La trisomía 21 es la única ganancia de un cromosoma completo que es compatible con la vida. Solo hay otras dos trisomías autosómicas que causan nacimientos vivos, trisomía 18 y 13, pero la mayoría de los bebés con esta afección no sobrevive unos pocos meses de vida (condiciones de trisomía). La mayoría de las aneuploidías no resultan en un embarazo completo y se abortan antes.

Aunque las aneuploidías y los abortos espontáneos son muy comunes, si resultan en un aborto espontáneo muy temprano, básicamente no hay nada en lo que la selección natural pueda tener un efecto. El riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad de la madre. Es una ocurrencia aleatoria, causada por la no disyunción de los cromosomas durante la división celular.

Me gustaría señalar que el síndrome de Down no solo es compatible con la vida, sino que las personas con síndrome de Down viven vidas plenas y felices: ¿las personas con Síndrome de Down tienen vidas que valen la pena vivir?

Los procesos evolutivos no eliminarán este tipo de trastornos no hereditarios, ya que son aleatorios. Pero, en cualquier caso, la evolución tampoco puede eliminar todas las enfermedades genéticas, y no tiene nada que ver con el tiempo. Tiene que ver con la aleatoriedad. Las mutaciones ocurren espontáneamente y las enfermedades genéticas pueden ser esporádicas , en lugar de heredarse.

Además, se seleccionaron algunos alelos que causan enfermedad en la forma homocigota, como el rasgo de anemia de células falciformes porque la forma heterocigótica confiere protección contra alguna enfermedad infecciosa u otro tipo de enfermedad . En el caso de la drepanocitosis, el portador heterocigoto está protegido contra la malaria (efecto protector de la célula falciforme).

El síndrome de Downs y muchas otras afecciones que resultan de errores genéticos o combinaciones genéticas infelices del padre y la madre son el resultado del éxito de nuestra genética.

Sus fallas, lo ayudan a aprender, lo ayudan a tener éxito. La libertad de cometer errores, sin consecuencias graves, es muy importante para su desarrollo, aprendizaje y éxito. Usted puede cometer los mismos errores que su abuelo, porque cometer esos errores es una consecuencia de su libertad, su independencia de los errores de su abuelo.

Las condiciones médicas genéticas son fallas individuales en el conjunto de la genética. Surgen de la capacidad de proporcionar variedad en generaciones futuras, y oportunidades para sobrevivir cuando otros no. La variedad, a pesar de que puede conducir a un error catastrófico para las personas, hace que la comunidad sea más fuerte, más saludable.

Son el resultado del conflicto natural entre la salud de las personas y la salud de las comunidades de personas. Las comunidades son más saludables cuando hay variedad. La salud proviene de la libertad. Pero cuando hay variedad, algunas personas sufren.

Comunidades: la vida genética evoluciona en las comunidades, no se preocupan por las personas, se preocupan por la supervivencia de la comunidad.

para tu salud, tracy

Otros han proporcionado respuestas bastante excelentes con respecto al hecho de que el síndrome de Down es un problema cromosómico y no uno de una herencia simple de un gen problemático.

Una razón por la que puede ver o experimentar el síndrome de Down (y otras trisomías) es que, de hecho, es más común ahora que en días pasados. Para la civilización occidental (Europa occidental, los Estados Unidos, Canadá y varias otras naciones), ha sido una tendencia constante para muchas mujeres posponer la procreación hasta que sean mucho más viejas. Muchas mujeres no comienzan a tener hijos hasta bien entrados en la treintena, y un buen número continúa teniendo hijos hasta bien entrados los cuarenta.
Con cada año pasado alrededor de los 35 años, el riesgo de la hembra de producir un huevo con un error de no separación aumenta. Estos huevos han estado en una especie de estado de desarrollo detenido que ya es parcialmente a través de la división meiótica, por lo que cuando la meiosis termina en la fertilización, es más probable que haya errores con los huevos más viejos. Hay un poco de un aumento de errores en los hombres a medida que envejecen, también, pero no es tan dramático con el tiempo.

Todo esto quiere decir que a medida que las mujeres (y en menor medida, un hombre) envejecen, también lo hacen sus óvulos y aumenta el riesgo de aneuploidía o cromosomas agregados o faltantes o rotos.

Dado que muchas más mujeres esperan tener bebés hasta que sean mayores, a veces mucho más, el número de embarazos con síndrome de Down y otros errores similares ha aumentado.

El diagnóstico prenatal, la capacidad de diagnosticar anomalías antes de que nazca un bebé, está experimentando una revolución debido a la reciente llegada de pruebas que pueden detectar con precisión las anomalías genéticas fetales, incluido el síndrome de Down, al analizar la sangre de la madre. Hay una serie de razones por las que los pacientes y los médicos desean saber con anticipación si un niño se verá afectado por una gran cantidad de enfermedades genéticas, pero la preocupación más común que tienen los pacientes es si tendrán un síndrome de Down, una afección que el niño tiene una copia adicional del cromosoma 21 y tendrá deterioro cognitivo y estará en riesgo de otras anomalías, desde defectos cardíacos hasta leucemia o demencia temprana. El número de bebés nacidos en los Estados Unidos afectados cada año por el síndrome de Down es el resultado de varios factores, incluido el número de fetos concebidos que llevan la tercera copia del cromosoma 21, el porcentaje de madres embarazadas que eligen el síndrome de Down. y el porcentaje de mujeres que descubren que llevan un feto afectado con síndrome de Down que decide interrumpirlo.

Mira, es una pregunta muy interesante …

Primero, debe saber “ ¿Qué es el síndrome de Down? “

Síndrome de Down Simplemente … Es una afección genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional en las células del cuerpo que causa un retraso físico y mental en el desarrollo del niño. Por lo general, no es una condición heredada.

Es la anomalía autosómica más común en los humanos.

Cada paciente con síndrome de Down es único, ya que existe una amplia variación en las características físicas y los problemas médicos asociados. Algunos niños necesitan mucha atención médica mientras que otros llevan vidas saludables.

El síndrome de Down no se puede prevenir, pero se puede detectar antes de que nazca un niño.

Síndrome de Down, Sinónimos:

• Trisomía 21.
• Cromosoma 21, síndrome de mosaico de Down.
• Cromosoma 21, Síndrome de Down de Translocación.
• Mongolismo
• Mongolianismo

Entonces, ¿qué causa el síndrome de Down ?

En lugar de heredar 23 cromosomas de cada padre para tener un total de 46 cromosomas, los pacientes con síndrome de Down heredan 24 cromosomas de cualquiera de los padres.

Factores de riesgo:

1. Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, ya que aumenta de 1/900 a la edad de 30 a 1/100 a los 40 años.
2. El 1% de los casos tiene un componente hereditario, aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es un portador de un gen translocado.
3. El riesgo de recurrencia en el tipo de translocación si el padre era el portador es aproximadamente del 3% y 10-15% en el caso de una madre portadora.
4. El riesgo estimado de tener un segundo hijo con síndrome de Down es de 1/100 (en madres de hasta 40 años) en tipo no disyuncional y de translocación.
5. Un estudio reciente mostró que los padres mayores de 40 años tienen el doble de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Como se menciona en otras respuestas, el Síndrome de Down no es un ejemplo correcto de lo que quieres decir. Pero de todos modos entiendo lo que quiere decir, y un ejemplo correcto sería la Fibrosis Quística (FQ).

La FQ es una enfermedad genética transmitida hereditariamente. Es altamente letal después de llegar a la edad adulta, y en la parte superior generalmente produce infertilidad en la persona afectada, principalmente en los hombres, pero también con mucha frecuencia en las mujeres. Sucede muy probablemente cuando ambos padres son portadores de la mutación ya que solo tener ambas copias del gen afectado producirá la enfermedad.

Y sin embargo, la mutación es bastante frecuente en los europeos del norte, donde alrededor de una persona de cada 25 son portadores, y alrededor de 1 de cada 3.000 bebés nacen con la enfermedad.

Aunque se ha formulado la hipótesis de que la enfermedad puede proteger de otras enfermedades, esto difícilmente puede considerarse una razón válida para la persistencia de la mutación en el conjunto de genes.

La realidad pura es que es un misterio por qué la selección natural no ha erradicado o al menos reducido en gran medida la frecuencia del alelo CF en el conjunto de genes de la población europea. Entonces, sería muy correcto hacer la pregunta en caso de FQ en lugar del Síndrome de Down. Pero tales ejemplos son raros, así que probablemente haya una explicación, es solo que aún no lo hemos descubierto.

Tener un hijo con un cromosoma adicional es algo que le puede pasar a dos padres sanos. Quizás si la gente sigue teniendo hijos tarde en la vida, los humanos evolucionarán para lidiar mejor con cosas como el síndrome de Downs. Pero no puede simplemente ser criado fuera de la población como podría ser una mutación genética, porque la condición en sí misma no es heredada.

Esto podría preguntarse sobre tantos trastornos hereditarios. Si no todos.

Las personas con Downs son estériles, por lo que la evolución tiende a la reserva de genes en esa medida. Pero nunca ha habido nada en la naturaleza que impida que las personas porten el gen de forma recesiva, y lo transmitan de forma recesiva, y se reproduzcan en circunstancias ambientales que aumentan la probabilidad de que el gen avance.

El verbo “debería” no funciona realmente con la evolución. No es una entidad consciente o incluso sensible. Es solo el nombre de un proceso. Ni siquiera es un proceso lineal que de alguna manera apunta a organismos perfectos. No le importa una mierda la perfección. Es un proceso esférico que comienza con un núcleo de formas de vida simples y se expande hacia afuera en todas las direcciones en capas de creciente diversidad y complejidad en respuesta a los desafíos ambientales. Las especies que no cumplen con estos desafíos se extinguen. Las especies que tienen éxito no.

El Síndrome de Down se produce debido a un tipo específico de mutación (que da como resultado una copia adicional de un cromosoma específico), y la prevalencia del Síndrome de Down es bastante cercana a la tasa de mutación para esta mutación en particular.

La mutación del Síndrome de Down ES (o al menos HA SIDO) sujeta a fuertes fuerzas de selección. Muy pocos pacientes con Síndrome de Down se reproducen con éxito. La selección natural efectivamente elimina la variante del Síndrome de Down de manera bastante eficiente de la población.

Pero debido a que la tasa de mutación para esta mutación particular es lo que es, surge de novo de nuevas mutaciones en cada generación, a la velocidad que observamos.

Porque el síndrome de Down es una anormalidad genética (trisomía 21) que depende de la edad de la madre. Cuanto más tarde se casen, más probable será que su descendencia tenga síndrome de Down: ¿corre riesgo de tener un bebé con síndrome de Down? (desplácese hacia abajo a la tabla). En esta tabla se ve que una madre a los 20 años tiene un riesgo de solo 1: 1667 de tener un bebé con síndrome de Down. A la edad de 30 años hay un riesgo de 1: 952 embarazos para obtener un bebé Down. Si una mujer tiene una fertilización artificial a la edad de 40 años (muchas actrices lo hacen), el riesgo de tener un bebé Down es de 1: 106. Todavía no existe una cura genética para el síndrome de Down. Su mejor prevención es casarse antes y tener a todos sus hijos cuando usted sea joven (preferiblemente con una madre de poco más de veinte años). Sé que no es un concepto popular, pero es un hecho médico.

La evolución depende de “errores” genéticos que producen afecciones como el síndrome de Down. Así es como la evolución produce material nuevo para trabajar. Si no tuviéramos cambios aleatorios en nuestro código genético, nunca cambiaríamos y el proceso de evolución no sucedería.

Esa es la respuesta biológica. En términos humanos, piense que las personas con síndrome de Down nos mueven hacia el futuro y quizás sean genéticamente superiores en cierta forma al resto de nosotros, no solo inferiores. Las personas con síndrome de Down contribuyen mucho a la humanidad, a menudo de maneras en que otros fracasan.

El Síndrome de Down no es una condición genéticamente heredada, por lo que la evolución no tiene ningún efecto sobre ella.

Hay muchas condiciones como esta que son causadas por errores en la copia de genes. Si no pudiéramos tener ningún cambio de generación en generación, todavía seríamos la misma especie que la primera forma de vida. Los errores le permiten a la evolución seleccionar aquellos que funcionan mejor, lo que lleva a la especiación, y es por eso que estamos aquí.

Síndrome de Down es bastante consistente. La proporción es de 1 persona con síndrome de Down por cada 800 nacimientos. Esta es la relación hace unas décadas, y sigue siendo cierto hoy en día.

Es una condición genética que no tiene un factor externo, es por eso que la proporción sigue siendo la misma, incluso cuando vivimos en la era de la contaminación y los alimentos grasos.