AMPD1 es un gen involucrado en la producción de una proteína que se encuentra en el músculo llamado mioadenilato deaminasa. La deficiencia significa que se produjo algún cambio en el gen (mutación) de manera que la proteína no funciona. Heterocigotos significa que de las dos copias que tiene cada ser humano, una de ellas funciona y una de ellas está mutada.
¿Qué significa tener la deficiencia de AMPD1 heterocigota?
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