Usualmente se llaman enfermedades huérfanas, enfermedades raras o desórdenes raros. Hay mucha información disponible al buscar estos términos. La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de NIH define una enfermedad rara como una que afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU., O aproximadamente una o menos de cada 1600 personas. Creo que en el Reino Unido la definición es una de cada 2000 personas, pero debe confirmarlo usted mismo con búsquedas simples.
Supongo que el propósito de la pregunta es guiar a un individuo o pariente de una persona que ha sido diagnosticada o posiblemente tenga una de estas condiciones. Una búsqueda bastante básica también dará respuestas e ideas con respecto a esto. En mi opinión, cualquier persona realmente interesada en esto querrá más que unos pocos párrafos resumidos. Por lo tanto, recomiendo hacer las búsquedas y examinar selectivamente las muchas páginas de resultados.
Verá que hay métodos creativos para obtener fondos y crear conciencia. El primer enlace da un ejemplo de cómo un grupo está utilizando crowd-sourcing:
http://raregenomics.org/wp-conte…
Este segundo enlace es uno de muchos que ilustran lo que se está haciendo actualmente para crear conciencia:
Bienvenido a NORD – Organización Nacional de Trastornos Raros [rarediseasesdotorg]
¿Cuáles son los efectos negativos del consumo de alcohol?
¿Por qué las inyecciones de cortisona son malas para los tendones?
¿Por qué prevalecen la hipertensión y la diabetes en comunidades minoritarias?
¿Cuál es el descubrimiento más importante que hiciste en salud para curar enfermedades?
¿Por qué no se pueden sacar los cálculos biliares sin requerir que se extirpe la vesícula biliar?
Por cierto, también intente agregar el término “madre” a las búsquedas. Los padres motivados han sido una gran fuerza motriz.
También vale la pena señalar que las compañías farmacéuticas no necesariamente ignoran las enfermedades raras. Un ejemplo es la enfermedad de Fabry, que afecta a unas 10.000 personas en todo el mundo. Hay un tratamiento disponible pero cuesta alrededor de $ 200,000 por año. Te dejo reflexionar sobre esto.
