La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario causado por la incapacidad de descomponer el aminoácido, fenilalanina. Las personas con PKU simplemente no tienen la enzima necesaria para descomponer este aminoácido y se acumula en el cuerpo. Esta acumulación conduce a una serie de signos y síntomas que incluyen:
- Discapacidad intelectual, convulsiones, trastornos psiquiátricos, eczema, albinismo, microcefalia, deformidades óseas y muchos más problemas.
Lamentablemente, no existe una manera real de controlar la PKU aparte de evitar los alimentos ricos en fenilalanina. El edulcorante sin azúcar, el aspartamo, por ejemplo, contiene fenilalanina, por lo que los productos alimenticios, como los refrescos dietéticos, que contienen este edulcorante tienen una pequeña advertencia en algún lugar de la etiqueta. Muchos alimentos ricos en proteínas también contienen niveles naturalmente altos de fenilalanina y deben evitarse.
Las personas con PKU a menudo tienen una dieta restringida y un suplemento con una solución de proteína especial libre de fenilalanina. Esto les permite consumir de forma segura todos los aminoácidos esenciales requeridos.
En el futuro, la terapia génica puede ofrecer una cura para la PKU. Dado que aquellos con este trastorno tienen una producción insuficiente o deficiente de la enzima requerida para la descomposición de la fenilalanina, la inserción de los genes que codifican esta enzima podría, teóricamente, curar totalmente la enfermedad.
