Algunas personas se hacen análisis de sangre antes del matrimonio para averiguar si son portadores de un trastorno recesivo de un solo gen, porque si ambas parejas son portadoras, existe un riesgo de uno en cuatro, con cada embarazo, de que el bebé tenga una enfermedad grave. Estas personas quieren saber de antemano si necesitan preocuparse por esto, para que puedan decidir si quieren tener un diagnóstico prenatal.
Antes, en muchos estados, se requería una prueba de sangre antes del matrimonio para poder detectar la sífilis, ya que la sífilis era una causa importante de ceguera en los recién nacidos. Ese requisito se eliminó, en la década de 1970, cuando se hizo evidente que poner gotas de bajo costo en los ojos de todos los recién nacidos prevendría la ceguera relacionada con la sífilis en algunos de ellos.
La respuesta de Marin menciona la talasemia, en particular en la isla de Chipre. Para un excelente análisis histórico de él y otros programas de detección genética, echa un vistazo a Heredity and Hope: The Case for Genetic Screening por Ruth Schwartz Cowan (sí, una relación) http://www.amazon.com/Heredity-H….
Creo que también estás preguntando qué haría la gente con esta información. Aquí hay un par de reacciones:
- Cancela el matrimonio Algunos matrimonios serán cancelados si ambos son portadores. Esto sucede a veces en comunidades judías ortodoxas si ambas personas son portadoras de Tay-Sachs.
- Termine cada embarazo. Esto sucede en Chipre cuando ambos socios son transportistas.
- Si el feto puede ser examinado para la condición en el útero, tenga esa prueba.
- Esté más atento a los síntomas de la enfermedad / condición en cualquier niño que resulte de la asociación.