Los mecanismos para esto son complejos. Hay una revisión razonable disponible en Page en nih.gov que cubre todas las formas de aneuploidía, pero la trisomía / polisomía se aborda específicamente en la sección “Defectos causados por ganancias cromosómicas-efectos aditivos del desequilibrio:” Este trabajo tiene más de cinco años y es basado principalmente en estudios de levadura por lo que su aplicación a las células humanas debe tomarse con una pizca de sal.
Como una simplificación excesiva, imaginemos que las personas son sopa y los genes son la receta: los genes producen proteínas. Si te diera el doble de genes, obtendrías el doble de cada proteína. ¿Qué pasaría? Bueno, en muchas plantas e insectos, obtienes células más grandes (aunque hay que admitir que a los mamíferos no les va tan bien). En mi analogía de sopa, agregas el doble de todos los ingredientes y obtienes más sopa, una sopa que sabe bien.
Pero, ¿qué sucede si solo duplicas ALGUNOS de los ingredientes? La sopa será demasiado salada, o muy acuosa o demasiado, no funcionará ya que los ingredientes no están en proporción: están “desequilibrados”. Del mismo modo, la sobreexpresión de ALGUNAS proteínas interfiere con la función celular normal.
En todo el mundo, los genetistas están leyendo esto y gritando de angustia, ¡pero creo que es una analogía introductoria aceptable! El artículo completo es difícil de leer si no eres biólogo (¡luché en algunos lugares y tengo un [muy viejo] título en genética humana!) Pero vale la pena perseverar.
