La enfermedad de células falciformes (SCD), también conocida como anemia drepanocítica (SCA) es un trastorno hereditario de la sangre.
El defecto del gen es una mutación conocida de un solo nucleótido del gen de la β-globina, que da como resultado la sustitución del ácido glutámico por la valina en la posición 7.
tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.
Este defecto del gen causa la producción de un tipo de hemoglobina defectuosa llamada HgbS. En personas homocigotas para HgbS (que tienen dos genes defectuosos), la presencia de polímeros de cadena larga de HbS distorsiona la forma del glóbulo rojo desde una forma parecida a una rosquilla hasta irregular y lleno de espinas, lo que lo hace frágil y susceptible a rompimiento dentro de los capilares (especialmente en el bazo que conduce a la anemia).
Los glóbulos rojos tienen una forma casi normal en niveles altos de oxígeno, pero si por alguna razón el nivel de oxígeno disminuye (los pacientes con anemia falciforme no deben viajar con aviones) cambian a una forma puntiaguda y frágil y quedarán atrapados en todos los capilares del cuerpo. esta condición se llama crisis drepanocítica y generalmente se presenta con un dolor insoportable en el órgano (bazo, músculos de las piernas, piel, pene, dolor en el pecho), pérdida de la función del órgano (ceguera) y, a veces, priapismo (erección persistente y dolorosa).
El primer paso del tratamiento debe ser proporcionar al paciente una mayor presión de oxígeno (con una máscara de oxígeno) y estabilizar la circulación con una solución salina normal. El manejo del dolor requiere la administración de opioides a intervalos regulares hasta que la crisis se haya estabilizado.
Este es un tema muy extenso y solo intenté decir algunos titulares.
Espero que sea útil.
