Hola,
Soy escritor y editor de una empresa de consultoría de viajes médicos en India, Vaidam Health. He escrito e investigado mucho sobre la anemia de células falciformes y me gustaría responder a su pregunta.
La célula falciforme es causada por una mutación genética (un cambio anormal en el gen) que afecta el desarrollo normal de la hemoglobina. Una mutación genética es un cambio permanente en el patrón normal de información genética dentro de todas las células vivas. Esto provoca que uno o más de los procesos del cuerpo no funcionen correctamente.
El gen de células falciformes es un patrón hereditario autosómico recesivo (transmitido entre los miembros de la familia). Para contraer la anemia de células falciformes debes heredar el gen defectuoso de ambos padres. Esto significa que un niño no heredará la enfermedad a menos que ambos padres transmitan una copia defectuosa del gen. Las personas que heredan una buena copia del gen y una copia mutada son portadoras. Son clínicamente normales, pero aún pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Las posibilidades de transmisión de la anemia de células falciformes son:
- una probabilidad de uno en cuatro de que su bebé reciba un par de genes de hemoglobina normales
- una probabilidad de uno en dos de que su bebé reciba un gen normal y un gen mutado y sea un portador del gen de la anemia drepanocítica
- una probabilidad de uno en cuatro de que su bebé reciba un par de genes mutados y que tenga anemia falciforme
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Las personas que heredan un gen de células falciformes y un gen normal tienen un rasgo de células falciformes (SCT). El rasgo de células falciformes no se considera una enfermedad porque presenta complicaciones que son poco frecuentes o leves.
Es probable que la sangre contenga algunas células falciformes, pero podrán producir hemoglobina normal y generalmente no experimentarán síntomas. Sin embargo, serán portadores de anemia falciforme y pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Cómo se hereda Sickle Cell Trait:
- Si ambos padres tienen SCT, existe una probabilidad del 50% (o 1 en 2) de que alguno de sus hijos también tenga SCT, si el niño hereda el gen de la anemia falciforme de uno de los padres. Dichos niños no tendrán síntomas de SCD, pero pueden transmitir SCT a sus hijos.
- Si ambos padres tienen SCT, existe una probabilidad del 25% (o 1 en 4) de que alguno de sus hijos tenga SCD. Existe el mismo 25% (o 1 en 4) de posibilidades de que el niño no tenga SCD o SCT.
Espero que encuentres la respuesta adecuada y útil.
Gracias.
