Esta es una pregunta que los investigadores se han estado preguntando desde que se descubrió el gen CFTR en 1989. Este siempre ha sido un campo de investigación apasionante y continuamente se están haciendo avances. Sin embargo, voy a ser conservador y decir que la cura definitiva de la que hablas aún no está muy cerca. Cuando la mayoría de las personas piensa en una cura para la FQ generalmente piensan en la terapia genética, pero hay otros métodos que se están investigando actualmente que reducen los síntomas y mejoran la calidad de vida que también son muy prometedores, y pueden considerarse curativos en el futuro si continuar mejorando Dicho esto, hay tres objetivos generales para las terapias de FQ en investigación. Haré todo lo posible para describirlos aquí.
1. Terapia génica: la ‘solución’ definitiva
Este es el objetivo por el que la gente se entusiasma más. La mayoría de los esfuerzos han sido realizados por nuestros vecinos en el exterior en Europa, y desafortunadamente el progreso ha sido lento. Este es un problema realmente difícil, y no será completamente resuelto en el futuro cercano. La investigación nos ha dado una gran idea de los obstáculos que tenemos por delante, pero aún no nos ha llevado a tratamientos viables. Creo que esta forma de tratamiento en medicina es muy prometedora, pero desafortunadamente todavía está en su infancia.
La mayoría de las investigaciones en este campo se centran en el desarrollo de vectores efectivos (transportadores) para los genes y para asegurarse de que lleguen a sus objetivos correctos en las vías respiratorias. Esto te da una idea de dónde estamos en este sentido. Ni siquiera podemos obtener el gen para el objetivo humano aún, y mucho menos hacer que funcione correctamente.
También está la cuestión de la persistencia de los productos de los genes, o cuánto tiempo duran en las células anfitrionas. Los productos deben persistir en las vías respiratorias por un período de tiempo suficiente antes de la degradación para obtener un beneficio duradero.
Por último, los productos deben ser ‘aceptados’ por el sistema inmune del huésped. ¿Cómo colocamos estos productos extraños en un tracto respiratorio humano, los insertamos en la membrana celular (correctamente) y los hacemos funcionar correctamente sin que el sistema inmunitario los destruya?
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Para los interesados, aquí hay un artículo de revisión de un grupo de terapia genética en Northwestern que se publicó en Translational Research el año pasado.
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2. Medicamentos para superar las mutaciones en el gen de la FQ –
Aquí es donde la mayoría de los esfuerzos de investigación de los Estados Unidos se han enfocado recientemente. Los métodos de detección de alto rendimiento para encontrar nuevos tratamientos son muy prometedores a corto plazo, y nos han brindado algunas terapias nuevas y geniales. Uno de ellos es ivacaftor, pero solo sirve a un pequeño subconjunto de personas con mutaciones genéticas específicas en la FQ (Ivacaftor no fue capaz de producir una mejoría significativa en los síntomas respiratorios obstructivos en pacientes con la mutación ΔF508, que es la mutación más común de FQ /variante). PERO hay un ensayo clínico de fase III que acaba de completarse e investiga la terapia de combinación con lumacaftor + ivacaftor que puede ser muy prometedor, y los resultados se están analizando actualmente. Los resultados de este estudio han sido muy publicitados y personalmente estoy muy emocionado de verlos. Los ensayos de fase II realizados con esta terapia de combinación han sido prometedores y se ha demostrado que reducen el número de exacerbaciones pulmonares en un 39 por ciento.
3. Cosas para lidiar con los efectos posteriores de las mutaciones del gen de la FQ
Estas son cosas como antibióticos inhalados, anticuerpos anti pseudomonas (una especie de bacteria que es extremadamente problemática para pacientes con FQ), agentes osmóticos como manitol (que atraen más fluido al tracto respiratorio, aflojando la obstrucción del moco) y N-acetilcisteína (un medicamento que también suelta los tapones de moco). Todos estos son grandes avances que han ayudado a los pacientes a superar las complicaciones de la FQ.
Voy a continuar actualizando esta respuesta a medida que encuentre más información. Nuestro hospital participó en el ensayo de fase III que acaba de finalizar y enviaré un correo electrónico a los coordinadores del estudio para ver si puedo encontrar algo.
