Todavía no, pero ISIS pharmaceuticals ha desarrollado un fármaco anti-sentido de oligonucleótido (también conocido como ASO) -ISIS-HTTRx-específicamente para dirigirse al gen HD mutante (repeticiones de poliglutamina> 40) para el silenciamiento. Los datos preclínicos de este fármaco han demostrado mejoras sólidas en los síntomas similares a la HD en roedores. Más recientemente (octubre de 2015), ISIS Pharmaceuticals anunció la inscripción exitosa del primer grupo de portadores de la expansión del gen HD que se dosificarán con ISIS-HTTRx (un estudio encabezado por la Dra. Sarah Tabrizi en el University College of London). Aunque este medicamento solo se encuentra en la Fase 1 en este momento, este es un hito importante en el espacio de HD en décadas y es un primer paso necesario para alcanzar cualquier intervención terapéutica exitosa.
Si tiene éxito, será el primer medicamento de alta definición que frene (o evite) el daño progresivo del cerebro en los portadores de la expansión del gen de la EH, a diferencia de las terapias existentes (p. Ej., Tetrabenazina) que solo tratan los síntomas.
¡Aquí esperamos algunos resultados innovadores!
