No lo llamaría inusual, aunque las personas con PKU bien tratada pueden no sufrir defectos cognitivos, la mayoría de los individuos no tratados con fenilcetonuria tienen un severo retraso mental.
La PKU está en un grupo de trastornos conocidos como “errores congénitos del metabolismo”; hay muchos otros (p. Ej., Niemann Pick, Gaucher, Lesch-Nyhan, alcaptonuria), muchos de los cuales pueden provocar un deterioro cognitivo progresivo o retraso en el desarrollo global. Las leucodistrofias (p. Ej., Las de Krabbe) también pueden provocar un declive neurocognitivo y físico progresivo.
Hay una serie de causas de retraso mental “después del nacimiento” (es decir, MR no es causada por una anomalía genética, síndrome de alcoholismo fetal o infección durante el embarazo). Daño cerebral por meningitis / encefalitis y trauma en la cabeza probablemente sean los ejemplos más comunes.
