La enfermedad navideña, también llamada hemofilia hemofilia B o factor IX, es un raro trastorno genético en el cual su sangre no se coagula adecuadamente. Si tiene la enfermedad de Navidad, su cuerpo produce poco o nada de factor IX de coagulación de la sangre, lo que conduce a un sangrado prolongado o espontáneo. Cuanto menos factor IX produce su cuerpo, peor son sus síntomas. Sin tratamiento, la enfermedad de Navidad puede ser fatal.
Una persona nace con la enfermedad de Navidad, aunque puede no ser diagnosticada hasta más tarde en la vida. En aproximadamente dos tercios de los casos, la enfermedad de Navidad se hereda. El otro tercio de los casos es causado por mutaciones genéticas espontáneas que ocurren por razones desconocidas durante el desarrollo fetal. La enfermedad casi siempre es exclusiva de los hombres.
La enfermedad no tiene nada que ver con las vacaciones de Navidad; fue nombrado por Stephen Christmas, quien fue la primera persona diagnosticada con la enfermedad en 1952. La enfermedad de la Navidad es la segunda forma más común de hemofilia. Aproximadamente una de cada 3.300 personas en los Estados Unidos tiene la enfermedad de Navidad, de acuerdo con la Fundación Nacional de Hemofilia. (NHF)
CÓMO ESTO ES HEREDADO
El gen responsable de la enfermedad de Navidad se transmite al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si un hombre hereda el gen defectuoso en su cromosoma X, podría desarrollar la enfermedad de Navidad. Si una mujer hereda el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, será portadora de la enfermedad de Navidad y puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Todas las hijas de un padre que tiene el gen defectuoso serán portadores de la enfermedad de Navidad. Un padre no pasa el gen defectuoso a sus hijos. Una madre que porta el gen defectuoso tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad de Navidad y un 50 por ciento de posibilidades de tener una hija que sea portadora de la enfermedad.
Las mujeres generalmente son solo portadoras porque tienen dos cromosomas X. Si heredan el gen defectuoso en un cromosoma X, el otro cromosoma X produce suficiente factor IX para la coagulación de la sangre. Sin embargo, las mujeres portadoras pueden producir menos factor IX que las mujeres que no son portadoras, lo que puede dar como resultado un sangrado anormal leve después de lesiones o procedimientos quirúrgicos. Una mujer puede heredar la enfermedad de Navidad si sus dos padres le pasan el gen defectuoso, aunque es raro que una mujer tenga dos padres con el gen defectuoso.
SINTOMAS
Los casos graves de enfermedad de Navidad generalmente se diagnostican antes de que el paciente tenga 1 año. Los casos leves pueden no diagnosticarse hasta que un niño llegue a su primer año (o incluso más tarde). En todos los casos, el diagnóstico generalmente ocurre después de un sangrado anormal de una lesión o cirugía.
Los eventos que pueden llevar a su médico a sospechar una enfermedad de Navidad incluyen:
- sangrado prolongado durante la circuncisión
- sangrado prolongado después de procedimientos quirúrgicos o extracciones dentales
- sangrado prolongado por cortes u otras heridas
- inexplicable, moretones excesivos
- hemorragias nasales inexplicables, excesivas y prolongadas
- sangre inexplicada en la orina o las heces causadas por una hemorragia interna en el tracto gastrointestinal o urinario
- sangrado interno que se acumula en las articulaciones, causando dolor e hinchazón
Los siguientes síntomas generalmente solo están presentes en los casos graves de la enfermedad de Navidad:
- sangrado inexplicable en el cráneo después del parto
- sangrado espontáneo sin motivo aparente
