¿Cómo se trata la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) se hereda como un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen PAH, que codifica la fenilalanina hidroxilasa, una enzima necesaria para la degradación de la fenilalanina.
Como resultado, la fenilalanina se acumula a altos niveles en la sangre del recién nacido, causando retraso mental.
El diagnóstico de PKU casi siempre se realiza mediante exámenes de detección neonatales de rutina. El tratamiento implica la adherencia durante toda la vida a una dieta baja en fenilalanina. Un tratamiento dietético temprano y adecuado previene el retraso mental importante, aunque aún puede haber una ligera reducción en el coeficiente de inteligencia.