No soy médico, consejero genético ni tengo LHON,
[Mi abuela se volvió legal y profundamente ciega como una madre adulta, divorciada y madre de cuatro hijos. Su enfermedad ocular era glaucoma de ángulo abierto, tratada quirúrgicamente, pero no antes de que se hubiera producido un daño irreparable. Ella mantuvo la casa, cocinada desde cero, cosida a mano y con máquina de pedal, mataba, desplumaba y cocinaba el pollo ocasional, tomaba el lavado y planchado del vecino por un poco de dinero en efectivo, cortaba los vestidos donados y rehacía para sus dos hijas, aprendió a leer Braille y escribió cartas usando una guía de línea. Todo durante la Gran Depresión y en medio del Dust Bowl .
No es lo mismo que LHON. Familiar, sin embargo, con los cambios profundos en la vida que la pérdida de visión puede traer, y también que si bien es una alteración de la vida, no significa que todo haya terminado.]
No estoy seguro de si tiene este riesgo genético o de dónde surge el interés.
A continuación se muestra un enlace extremadamente completo de NIH (EE. UU.) LHON:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition…
En respuesta a su pregunta, habrá una gran cantidad de respuestas basadas en el grado en que una persona manifiesta la enfermedad genética. Estos van desde ser un portador (transmitido únicamente a través de la línea materna como un problema genético mitocondrial ) a través de síntomas completamente sintomáticos con síntomas adicionales como se describe en el enlace.
¿A dónde reciben ayuda las personas sordas y ciegas?
¿Cuáles son las causas y la cura para la ceguera nocturna?
¿Cuál es el método más efectivo para dar instrucciones a una persona ciega?
Es posible que se lo atienda mejor con el enfoque particular de su pregunta mediante servicios médicos, genéticos y de apoyo. Las personas con la misma anomalía genética LHON pueden diferir mucho en la expresión de la anormalidad desde síntomas cero a extremos.
Espero que esto sea útil.
