Como señaló James, existe una definición arbitraria de “raro”, que es útil para desarrollar políticas y redactar leyes.
En la práctica, “raro” puede asumir significados específicos de la población: la enfermedad de células falciformes (hemoglobina SS) es “rara” entre los estadounidenses de origen europeo, y el cáncer de estómago es “raro” entre los estadounidenses no asiáticos.
Ophanet, un consorcio de socios europeos, actualmente define una condición rara cuando afecta a 1 persona por cada 2.000 (por RightDiagnosis: prevalencia e incidencia del síndrome de Down) Bt esta definición, síndrome de Down (Trisomy 21), con una incidencia de 1 en 800 en general los nacimientos (que varían enormemente con la edad materna) son “raros”. Sin embargo, las personas con Síndrome de Down pueden no parecer tan raras porque sobreviven, por lo que su “prevalencia” excede su “incidencia”.
