¿Qué es la medicina personalizada?

La medicina personalizada o individualizada es el uso de pruebas farmacogenéticas, que miden qué tan bien nuestro hígado puede metabolizar un medicamento en particular. Las pruebas farmacogenéticas cuestan desde $ 1000 y más, la mayoría de los médicos no lo usan porque las compañías de seguros no lo permiten en algunos casos. Un amigo cuyo hermano tiene cáncer neuroendocrino usa biomarcadores genéticos secundarios ya que conoce el campo como un doctorado en genética molecular. Los laboratorios de pruebas farmacogenéticas tienen varios enfoques para crear pruebas de diagnóstico.

De la wiki:

La farmacogenética es el estudio de las diferencias genéticas heredadas en las vías metabólicas de los fármacos que pueden afectar las respuestas individuales a los fármacos, tanto en términos de efecto terapéutico como de efectos adversos.

El término farmacogenética se usa indistintamente con el término farmacogenómica, que también investiga el papel de las diferencias genéticas adquiridas y heredadas en relación con la respuesta al fármaco y el comportamiento del fármaco mediante un examen sistemático de genes, productos génicos y variación inter e intraindividual en el gen expresión y función.

En oncología, la farmacogenética históricamente es el estudio de mutaciones en la línea germinal (p. Ej., Polimorfismos de un solo nucleótido que afectan genes que codifican enzimas hepáticas responsables de deposición de fármacos y farmacocinética), mientras que la farmacogenómica se refiere a mutaciones tosomáticas en el ADN tumoral que alteran la respuesta mutaciones en pacientes tratados con anti-Her1 biológicos).

Contenido

1Predicción de las interacciones entre medicamentos

• 2Historia
• 3Thiopurines y TPMT (tiopurina metil transferasa)
• 4Hepatitis C
• 5 Integración de la farmacogenética en el sistema de salud5.1 Avances tecnológicos
• 6Ethics
• 7 compañías de pruebas farmacogenéticas
• 8Ver también
• 9Referencias
• 10 Lectura adicional
• 11 Enlaces externos

Predecir las interacciones entre medicamentos

Gran parte del interés clínico actual se encuentra en el nivel de la farmacogenética, que implica la variación en los genes implicados en el metabolismo de los medicamentos, con un énfasis particular en la mejora de la seguridad de los medicamentos. El uso más amplio de las pruebas farmacogenéticas es visto por muchos como una excelente oportunidad para mejorar la seguridad y la eficacia de la prescripción. Conducir esta tendencia son las 106,000 muertes y 2.2 millones de eventos serios causados ​​por reacciones adversas a los medicamentos en los Estados Unidos cada año.

Como tales ADR son responsables de 5-7% de las admisiones hospitalarias en los EE. UU. Y Europa, conducen a la retirada del 4% de los nuevos medicamentos, y le cuestan a la sociedad una cantidad igual a los costos del tratamiento de drogas.

Las comparaciones de la lista de fármacos más comúnmente implicados en reacciones adversas con la lista de enzimas metabolizadoras con polimorfismos conocidos encontraron que los fármacos comúnmente implicados en las reacciones adversas al fármaco también fueron metabolizados por enzimas con polimorfismos conocidos (véase Phillips, 2001).

Los científicos y los médicos están utilizando esta nueva tecnología para una variedad de cosas, una de las cuales es mejorar la eficacia de las drogas. En psicología, podemos predecir con bastante precisión qué antidepresivo responderá mejor un paciente simplemente observando su código genético.

Este es un gran paso de la práctica anterior de ajustar y experimentar con diferentes medicamentos para obtener la mejor respuesta. Los antidepresivos también tienen un gran porcentaje de pacientes que no responden y una tasa de predicción baja de reacciones adversas (reacciones adversas). En pacientes deprimidos, los antidepresivos no ayudan al 30%. En la terapia psicofarmacológica, un paciente debe tomar un medicamento durante 2 semanas antes de que los efectos puedan examinarse y evaluarse completamente. Para un paciente en ese 30%, esto podría significar meses de probar medicamentos para encontrar un antídoto para su dolor. Se debe aprovechar cualquier ayuda para predecir la reacción farmacológica de un paciente a la terapia psicofarmacológica. La farmacogenética es una herramienta muy útil e importante para predecir qué medicamentos serán efectivos en varios pacientes.

El medicamento Plavix bloquea la recepción de plaquetas y es el segundo fármaco recetado más vendido en el mundo, sin embargo, se sabe que justifica diferentes respuestas entre los pacientes.

Los estudios de GWAS han relacionado el gen CYP2C19 con aquellos que normalmente no pueden metabolizar a Plavix. Plavix se administra a pacientes después de recibir un stent en la arteria coronaria para evitar la coagulación.

Los coágulos de stent casi siempre resultan en ataque cardíaco o muerte súbita, afortunadamente solo ocurre en 1 o 2% de la población. Ese 1 o 2% son aquellos con el SNP CYP2C19.

Este hallazgo se aplicó en al menos dos hospitales, Scripps y la Universidad de Vanderbilt, donde los pacientes que son candidatos para stents cardíacos son evaluados para las variantes de CYP2C19.

Otro nuevo uso de la farmacogenética implica el uso de vitamina E. El Instituto de Tecnología Technion Israel observó que la vitamina E puede usarse en ciertos genotipos para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en pacientes con diabetes, pero en los mismos pacientes con otro genotipo, vitamina E puede aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular. Se llevó a cabo un estudio que muestra que la vitamina E puede aumentar la función de HDL en aquellos con el genotipo haptoglobina 2-2 que padecen diabetes. HDL es una lipoproteína que elimina el colesterol de la sangre y se asocia con un riesgo reducido de aterosclerosis y enfermedad cardíaca. Sin embargo, si tiene la desgracia de poseer el genotipo haptoglobina 2-1, el estudio muestra que este mismo tratamiento puede disminuir drásticamente su función de HDL y causar enfermedad cardiovascular.

La farmacogenética es una preocupación creciente en la oncología clínica, ya que la ventana terapéutica de la mayoría de los fármacos contra el cáncer es estrecha y los pacientes con una capacidad limitada para desintoxicar fármacos experimentarán toxicidades potencialmente mortales. En particular, las desregulaciones genéticas que afectan a los genes que codifican DPD, UGT1A1, TPMT, CDA y CYP2D6 ahora se consideran cuestiones críticas para los pacientes tratados con 5-FU / capecitabina, irinotecán, mercaptopurina / azatioprina, gemcitabina / capecitabina / AraC y tamoxifeno, respectivamente. La decisión de utilizar técnicas farmacogenéticas está influenciada por los costos relativos de las tecnologías de genotipado y el costo de proporcionar un tratamiento a un paciente con un genotipo incompatible. Cuando están disponibles, los enfoques basados ​​en el fenotipo demuestran su utilidad a la vez que son rentables.

En la búsqueda de correlatos informativos de respuesta a fármacos psicotrópicos, la farmacogenética tiene varias ventajas:

El genotipo de un individuo es esencialmente invariable y no se ve afectado por el tratamiento en sí. [ Aclaración necesaria ]

• Las técnicas de biología molecular proporcionan una evaluación precisa del genotipo de un individuo. [ Palabras comadrejas ]
• Ha habido un aumento dramático en la cantidad de información genómica disponible. Esta información proporciona los datos necesarios para estudios exhaustivos de genes individuales y una amplia investigación de la variación de todo el genoma.
• La facilidad de acceso a la información del genotipo a través del muestreo de sangre periférica o saliva y los avances en las técnicas moleculares ha aumentado la viabilidad de la recolección y genotipificación del ADN en ensayos clínicos a gran escala.
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• De:
• Especificidad de los estudios de biomarcadores genéticos en la investigación del cáncer: una revisión sistemática
• A medida que la información genética se vuelve más disponible, existe una demanda creciente tanto de los pacientes como de los proveedores de desarrollar enfoques personalizados para la atención del cáncer. Los investigadores cada vez más informan números de estudios que correlacionan las firmas genómicas y otros biomarcadores con los puntos finales de supervivencia. Se desconoce en qué medida se informan los efectos específicos del cáncer y los efectos no específicos en los estudios contemporáneos. En esta revisión de 85 estudios de alto impacto que asocian biomarcadores genéticos con resultados de cáncer, 95% informaron asociaciones significativas con resultados de supervivencia sin eventos, aunque menos de la mitad informaron efectos en un criterio de valoración específico del cáncer. Esta metodología deja abierta la posibilidad de que las asociaciones observadas no estén relacionadas con el cáncer.