Como hizo la pregunta con un árbol genético creado profesionalmente y solicitó un cálculo específico, voy a suponer que tiene algo que ver con la genética básica. Estoy poniendo más detalles para que las personas que no conocen mucha genética tengan la oportunidad de leerlo.
La descripción de una condición como autosómica recesiva significa que se aplica lo siguiente.
- “Autosómico” significa que el rasgo está en un cromosoma que no sea X o Y. Eso a su vez dice que el riesgo de tener el problema es igual para hombres y mujeres. (Cuando se describe un rasgo en la jerga genética habitual, lo opuesto a autosómico está relacionado con el sexo).
- En general, hay dos copias de cada gen presente en los cromosomas autosómicos. Los cromosomas se presentan en pares y cada cromosoma del par tiene una copia del gen.
- Una condición recesiva requiere que ambas copias de un gen específico se vean afectadas para producir el problema. También implica que hay parientes que llevan una copia anormal del gen. En general (nuevamente) estas personas no tienen síntomas de la enfermedad, pero son portadores del gen. Si ambos padres portan el gen anormal, entonces las posibilidades de pasarlo uno a un niño son 25%
- (Lea solo si lo desea) Una condición dominante requiere una situación donde una copia del gen anormal causa el problema. Esto implicaría que no hay un estado de portador. Las posibilidades de que un individuo afectado transmita el gen anormal es del 50%. (Existen posibles excepciones a esta regla que involucran el concepto de “expresividad” y “penetrancia”. Estas pueden ser confusas y no se aplican a la pregunta específica. La información sobre el significado de estos conceptos está disponible y puede leer sobre esto Si te gusta).
El árbol genético que dibujaste sugiere que hay muchos portadores que estás designando como normales. Esto es común en la construcción de dicho árbol.
Una característica interesante de su árbol genealógico es que el problema ocurrió en dos familias completamente independientes. Esta es una coincidencia poco común, pero es una coincidencia que puede ocasionar problemas autosómicos recesivos.
Aquí va con las matemáticas.
Excepto una nueva mutación (que generalmente no se considera un factor en problemas recesivos).
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- II-2 es un transportista obligado. Es decir, II-2 debe ser portador porque transmitió el problema a su descendencia.
- Las posibilidades de que I-1 o I-2 sean portadores son 100%. La pareja tuvo descendencia que debe llevar el gen afectado.
- La probabilidad de que cualquiera de sus descendientes transporte el gen afectado es del 50%. La mitad de la descendencia obtendrá el gen afectado y la mitad no
- La posibilidad de que III-5 tenga el gen afectado es la mitad de lo que tuvieron sus padres, por lo que las probabilidades de que sea portador son del 25%
- La posibilidad de que una de las parejas II-6 y II-7 tenga el gen afectado es del 100%, como en la otra familia.
- La posibilidad de que III-6 sea portador es 50%
- Entonces, uno de los padres tiene un 25% de probabilidad de ser un transportista y la probabilidad de que el otro padre sea un portador es del 50% y
- .25 X .5 = .125 La probabilidad de que los dos miembros de la pareja III-5 y III-6 tengan el gen afectado es 12.5%
- Una cuarta parte de los niños se verán afectados, por lo que el riesgo de IV-1 es de aproximadamente 3%
Por cierto, si traté de expresar esto solo con palabras, diría que la posibilidad de que IV-1 tenga esta afección es bastante pequeña pero real. Espero que esto ayude.
