¿Cuáles son los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington?

Los portadores de la mutación de la enfermedad de Huntington que aún tienen que desarrollar síntomas clínicos están más interesados ​​en los problemas internos y relacionales (sociales, emocionales y de interés propio) que están asociados con la enfermedad. Estas preocupaciones permanecen en todas partes y no aumentan en las etapas posteriores de HD. Los pacientes con etapas 1-5 de HD están más preocupados por los problemas físicos y funcionales causados ​​por la EH, y estas preocupaciones aumentan a medida que la enfermedad progresa. Los pacientes con HD temprana (etapas 1 y 2) tienen una creciente preocupación sobre los problemas cognitivos, y estas preocupaciones permanecen constantes durante la HD moderada (etapas 3 y 4). Los pacientes con HD en etapa tardía (etapa 5) tienen una falta de preocupaciones cognitivas, presumiblemente debido a una percepción deficiente.
Las características clínicas de la enfermedad de Huntington (HD) incluyen un trastorno del movimiento, un trastorno cognitivo y un trastorno del comportamiento. Los pacientes pueden presentar uno o todos los trastornos en diversos grados.
La corea (derivada de la palabra griega que significa baile) es el trastorno de movimiento más común que se ve en la EH.
Inicialmente, la corea leve puede pasar por inquietud. La corea severa puede aparecer como un batir incontrolable de las extremidades (es decir, balística), que interfiere con la función.
A medida que la enfermedad progresa, la corea coexiste y gradualmente se reemplaza por distonía y características parkinsonianas, como bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural, que generalmente son más incapacitantes que el síndrome coreico per se.
En la enfermedad avanzada, los pacientes desarrollan un síndrome rígido acinético, con corea mínima o nula. Otras características tardías son la espasticidad, el clonus y las respuestas plantares extensoras.
La disartria y la disartia son comunes. Se pueden ver movimientos oculares anormales al principio de la enfermedad. Se pueden ver otros trastornos del movimiento, como tics y mioclono, en pacientes con HD.
La HD juvenil (variante de Westphal), definida como tener una edad de aparición menor de 20 años, se caracteriza por características parkinsonianas, distonía, signos de tracto largo, demencia, epilepsia y corea leve o incluso ausente.
La disminución cognitiva es característica de la EH, pero la tasa de progresión entre pacientes individuales puede variar considerablemente. La demencia y las características psiquiátricas de la EH son quizás los indicadores más tempranos e importantes de deterioro funcional.
El síndrome de demencia asociado con la EH incluye cambios de comportamiento de inicio temprano, como irritabilidad, desorden y pérdida de interés. Disminución de la cognición, deterioro de la función intelectual y alteraciones de la memoria se ven más adelante. Este patrón corresponde bien al síndrome de demencia subcortical, y se ha sugerido que refleja la disfunción del circuito neuronal frontal-subcortical. (Las llamadas demencias corticales principalmente involucran a la corteza cerebral y están asociadas con afasia, agnosia, apraxia y amnesia severa).
Las primeras etapas de la EH se caracterizan por déficits en la memoria a corto plazo, seguidos de disfunción motora y una variedad de cambios cognitivos en las etapas intermedias de la demencia. Estos déficits incluyen disminución de la fluidez verbal, problemas de atención, función ejecutiva, procesamiento visoespacial y resumen razonamiento. Las habilidades del lenguaje se ven afectadas en las etapas finales de la enfermedad, lo que resulta en un marcado déficit de recuperación de palabras.
El trastorno conductual de la EH se representa con mayor frecuencia por enfermedad afectiva.
La depresión es más prevalente, con un pequeño porcentaje de pacientes que experimenta episodios episódicos de manía característicos del trastorno bipolar.
Los pacientes con HD y las personas en riesgo de HD pueden tener una mayor tasa de suicidio.
Los pacientes con HD también pueden desarrollar psicosis, síntomas obsesivo-compulsivos, trastornos sexuales y del sueño y cambios en la personalidad.