¿Cuál es la forma más eficiente de hacerse la prueba de enfermedades raras o crónicas?

Las enfermedades se conocen como raras porque son … raras.

Usted se refiere a ser examinado por “enfermedades raras y crónicas”. Si alguien me presentara esta solicitud vaga, también podría tener mis dudas. Sin embargo, si el escenario clínico es uno en el que parece probable la enfermedad, entonces se puede justificar una investigación más profunda; esto es algo que se discute mejor con su (s) médico (s).

Si la solicitud se refería a una enfermedad / síndrome en particular o una constelación de enfermedades, se debería tomar una decisión sobre si la historia (presentación, historia familiar, etc.), los hallazgos físicos y las investigaciones hasta ahora justificaban una mayor exploración.

Sin embargo, es importante reconocer que la información obtenida de las búsquedas en Internet, así como del consumo de otros medios, puede variar de útil y precisa a francamente peligrosa. Un estudio reciente que revisó las recomendaciones hechas en el programa de televisión del Dr. Oz y uno de sus engendros, “The Doctors”, descubrió que aproximadamente la mitad de las recomendaciones no tenían evidencia científica que las respaldara, y aproximadamente una de cada seis era opuesta a la evidencia científica reconocida. Desafortunadamente, hay una gran cantidad de sitios web en Internet que tienen aproximadamente el mismo nivel de credibilidad.

En otras palabras, cree en tu médico, no en los que están en la televisión, ni en Internet (a menos que puedan proporcionar datos convincentes y reproducibles revisados ​​por pares que respalden sus declaraciones).

Por cierto, si está buscando en Internet, algunos sitios web se adhieren al Código de “Salud en la red”, un código de conducta voluntario que se supone que indica que la información es creíble. Todavía es imperfecto, pero vale la pena echarle un vistazo. El sitio web está aquí: http://www.hon.ch/home1.html

Documente sus síntomas y signos y sea persistente. No hay forma de evitar el hecho de que las enfermedades raras no serán reconocidas por su médico de cabecera o incluso por la mayoría de los especialistas. La mayoría nunca los verá en su vida practicando y se les enseña a pensar “caballos, no cebras, cuando oyen latidos de cascos”.

Estuve muy enfermo durante más de cinco años antes de ser diagnosticado con la enfermedad de Cushing en UCLA en California. Vi a varios especialistas aquí en Canadá que continuamente me despidieron. Me gustaría decir que soy una excepción pero, lamentablemente, este no es el caso. Debe continuar si siente que algo está mal, y nosotros sabemos cuando algo está realmente mal, acuda a otro especialista hasta que alguien lo escuche. Intenta conseguir a tu médico de cabecera, son muy importantes en esto; si no te escucha, consigue un nuevo GP.

He estado en una curva de aprendizaje muy empinada con respecto a mi enfermedad, el establecimiento médico y las regulaciones gubernamentales: Canadá es uno de los pocos países del mundo que aún no tiene una estrategia oficial de Enfermedades Raras o política de medicamentos huérfanos.

¡La mejor de las suertes!

Documento, documento, documento.

Mantenga un registro de sus síntomas: cuándo ocurren, bajo qué circunstancias, cuánto tiempo duran, gravedad relativa, etc. Luego lleve su registro a su médico.

Mantén la calma. Acérquese a su médico como un compañero de equipo que intenta resolver un problema. Cuando haga la cita, deje en claro que necesita mucho tiempo para hacer preguntas. (Además, escriba sus preguntas).

Prepárate para hacer esto más de una vez. Además, prepárese para la posibilidad de que nunca pueda obtener un diagnóstico firme, y luego su enfoque deberá cambiar a “controlar los síntomas”. Y en realidad, ese puede ser el caso, incluso si OBTIENE un diagnóstico confirmado. Muchas enfermedades crónicas no tienen cura, solo formas de manejarlas.

Al igual que para cualquier enfermedad, debe hablar con su médico, explicar por qué quería realizarse la prueba, si acepta que se pueda realizar la prueba adecuada, ya sea por sí mismo o como referencia a un (súper) especialista.

Así que no para cualquier condición aleatoria rara solo porque acabas de leer acerca de ello en un periódico, un periódico sensacionalista, haber oído hablar de él en la televisión o cualquier otra razón que haya sido una pérdida de dinero inapropiada.