Parece que estás hablando de dos cosas: genes o transcripciones cuyas funciones no están definidas actualmente, y variantes alélicas de significado desconocido.
A medida que obtengamos datos genómicos adicionales en más personas con diferentes antecedentes genéticos, comprenderemos los efectos de las diferentes variantes. Lo mismo es cierto para los genes o transcripciones cuya función no está definida: nuestros datos sobre el genoma humano provienen de un conjunto bastante pequeño de líneas celulares y tejidos. En este momento, nuestros datos no representan el espectro completo de tipos de tejidos y antecedentes genéticos que existen en nuestra especie.
Un recurso interesante para usted sería la lista del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Genoma Wide Association Studies. Estos son estudios de población que tienen genotipos de individuos con un fenotipo y asociaciones con diferentes polimorfismos de pequeños nucleótidos. Puede buscar por una variante específica usando un identificador dbSNP, o por un rasgo (“cáncer de mama”, “fibrilación auricular”, “acné”).
Catálogo de GWAS
Variante alélica de significado desconocido – Glosario de entrada
