Porque, como herramienta de diagnóstico que eventualmente dará forma a las opciones terapéuticas, probablemente sea inútil, y seguirá siéndolo incluso con los avances masivos de la tecnología.
Una de las características distintivas de las células cancerosas es que han desactivado los sistemas de vigilancia que detectan el daño genómico, ya sean simples mutaciones puntuales o la fusión de cromosomas completos, y por lo tanto no se detienen o incluso se ralentizan una vez que ocurren estos insultos. . Como resultado, los tumores acumulan una increíble cantidad de daño genómico (decenas de miles de mutaciones, si no más) e intentan determinar qué mutaciones individuales son las “peores” y, por lo tanto, los mejores candidatos para un tratamiento específico no son posibles con una muestra recogido de un paciente. En esencia, existen tres grandes tipos de mutaciones que ocurren en las células cancerosas, las que inicialmente causaron el cáncer, las que permiten que el cáncer continúe propagándose, y las que son simplemente espectadoras, y clasifican las mutaciones que identificarías en esas tres categorías basadas en en los datos que obtendría de una biopsia simplemente no es posible. Por lo tanto, obtendría una gran cantidad de datos, la gran mayoría de los cuales no se pueden interpretar. Complicando aún más el problema es el hecho de que la mayoría del costo de obtener una secuencia de genoma no se encuentra en la secuencia física, sino en el ensamblaje y análisis bioinformático.
El mejor enfoque es lo que está ocurriendo actualmente con The Cancer Genome Atlas, que recoge muchas secuencias del genoma de diferentes pacientes con el mismo tipo de cáncer e intenta encontrar las similitudes definitorias entre esos genomas. De esta forma, puede establecer las mutaciones que son comunes (y que probablemente causen el cáncer, si no al menos necesarias) y desarrollar terapias dirigidas y diagnósticos dirigidos solo para el puñado de mutaciones que parecen importar más.
