La única forma definitiva de diagnosticar la enfermedad de Wilson sería invasiva como el “estándar de oro”, es decir, la prueba diagnóstica ideal es una biopsia hepática.
Desde un punto de vista no invasivo, los niveles de ceruloplasmina y cobre en la sangre pueden ser indicativos de la cantidad de cobre en el cuerpo, dado que la enfermedad de Wilson está asociada con la sobrecarga de cobre. Desafortunadamente, esto no es tan confiable como una prueba invasiva como la biopsia.
Otros análisis de sangre que se pueden realizar son: función hepática general, coagulación, pantalla de hepatitis, etc.
