Tengo una de esas enfermedades raras, heredada de mi padre. Mi padre fue sintomático toda su vida, pero no fue diagnosticado. Y mi nieto tiene una enfermedad rara y separada que heredó de sus padres, ninguno de los cuales era abiertamente sintomático. No hay curas en el horizonte para ninguno de nosotros. Tomo medicamentos huérfanos para ayudar a controlar mi enfermedad, pero no hay ninguno para mi nieto, y ese es el caso más común.
Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 200,000 (prevalencia menor o igual a 67 / 100,000, EE. UU.) O menos de 50,000 (prevalencia 1/2000, RU). Una enfermedad ultra rara afecta sustancialmente a un número menor de pacientes, menor o igual a 6000 (prevalencia 2 / 100,000, EE. UU.). http://RareConnect.org
Debido a las definiciones que incluyen la referencia a la disponibilidad del tratamiento, la falta de recursos y la gravedad de la enfermedad, el término enfermedad huérfana se utiliza como sinónimo de enfermedad rara. Pero en los Estados Unidos y la Unión Europea, las “enfermedades huérfanas” tienen un significado legal distinto. El movimiento de drogas huérfanas comenzó en los Estados Unidos.
La Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos incluye tanto enfermedades raras como enfermedades no raras “para las cuales no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposición en los Estados Unidos un medicamento para dicha enfermedad o afección se recupere de las ventas en los Estados Unidos de dicha droga “como enfermedades huérfanas”.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, y entre 6% y 8% de la población de la Unión Europea se ve afectada por uno. Solo alrededor de 400 enfermedades raras tienen terapias. y alrededor del 80% tiene un componente genético según el Rare Genomics Institute.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) también incluye tanto enfermedades raras como enfermedades olvidadas en una categoría más amplia de “enfermedades huérfanas”.
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Con un único paciente diagnosticado, la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa se considera actualmente la enfermedad genética más rara. No se ha acordado un solo número de corte para el cual una enfermedad se considera rara. Una enfermedad puede considerarse rara en una parte del mundo, o en un grupo particular de personas, pero aún ser común en otra. Enfermedad rara – Wikipedia
