Mi Ehlers Danlos fue diagnosticado hace solo 2 años a la edad de 38 años. Me habían cepillado, me llamaron loco y me diagnosticaron mal durante años. Solo me diagnosticaron después de una cirugía de fusión espinal para discos con hernia severa. (También es muy común con EDS) Mi incisión quirúrgica no se cerró correctamente y mi dolor aumentó dramáticamente después de la cirugía. Después de la cirugía, mis venas no pudieron soportar una vía intravenosa, lo que significaba que mi cuerpo no podía absorber la morfina que se me recetó y sentí cada segundo de dolor postquirúrgico. Mis venas estallarían tan pronto como se insertara la aguja. Lo que se suponía que era una cirugía de 3 horas duró más de 8 horas. Mi hospitalización de 48 horas terminó durando una semana. Supliqué que me dejaran en el hospital para ver a mi doctor en manejo del dolor. Él era el único profesional médico en mi equipo que creía que algo más grande estaba sucediendo en mi cuerpo. Si bien no sabía lo que estaba mal conmigo, al menos creía que había algo mal. Él me encontró un genetista maravilloso que me diagnosticó en mi primera visita. La historia de cicatrización deficiente, dislocación de articulaciones, dolor crónico, hernias discales, problemas digestivos, articulaciones hipermóviles, problemas de visión, vértigo, frecuencia cardíaca fluctuante, pies planos, ruptura de venas, hematomas crónicos, erupciones extrañas y otros problemas aparentemente no relacionados finalmente sentido.
Ehlers Danlos es difícil de diagnosticar por varias razones. En primer lugar, porque se supone erróneamente que es una enfermedad rara. Por lo tanto, no se le da mucho tiempo en la facultad de medicina y la mayoría de los médicos no piensan en buscarla. Esto afortunadamente está cambiando lentamente. También es difícil de diagnosticar porque no hay pruebas de laboratorio para la mayoría de los subtipos. Esto significa que no es detectable en el análisis de sangre ni en las muestras de tejido porque aún no se han descubierto los marcadores genéticos. El diagnóstico se realiza tomando un historial médico completo del paciente y su familia. También se examinan la elasticidad de la piel, la hipermovilidad de las articulaciones y las cicatrices pasadas.
Los genetistas son los profesionales médicos más calificados para hacer un diagnóstico adecuado. No hay cura para EDS y la atención de apoyo es brindada por médicos que manejan el dolor, reumatólogos, gastroenterólogos, cardiólogos y otros especialistas dependiendo de los síntomas. Dado que EDS proviene de colágeno defectuoso, afecta a todo el cuerpo. Los síntomas varían de caso a caso en gravedad, por lo que los especialistas necesarios para abordar los síntomas también variarán de paciente a paciente. Algunos de nosotros tenemos defectos del corazón, parálisis del estómago y otros problemas graves.
