¿Cree que la hemofilia se curará con terapia genética antes de 2025?

En primer lugar, ya hay productos de terapia genética disponibles “de fábrica”, como Glybera, que fue aprobado en Europa en 2015 como tratamiento para la deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD). La investigación en terapia génica para la hemofilia B (deficiencia de factor IX) es mucho más avanzada que para la hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y estará disponible para 2025. Aunque el 80% de las personas con hemofilia tiene hemofilia A, la investigación en hemofilia B es mucho más adelante porque el gen del factor IX (FIX) es más pequeño que el del factor VIII y, a diferencia del gen del factor VIII, se adapta fácilmente a los vectores de AAV que se utilizan en los ensayos clínicos actuales. El ensayo Spark Therapeutics FIX ha producido excelentes resultados de fase I / II en 2016. Parte de la respuesta a esta pregunta también involucra lo que quiere decir con “curado”. ¿El curado significa la restauración de los niveles de los factores al 100%? O, ¿significa la producción de un factor suficiente para que pueda prescindir de las infusiones profilácticas del factor sin incurrir en hemorragias espontáneas? Si esto significa lo último, entonces ya estamos allí y solo un ensayo clínico de fase III se opone a la comercialización de un tratamiento de terapia genética para la hemofilia B.

Bueno, la cura es alusiva en este momento. Los resultados de los experimentos no son muy prometedores. Pero los aprendizajes de los experimentos actuales [ensayos] nos han enseñado mucho. Yo diría que 2030 es un buen objetivo. [Podría tomar alrededor de 10 años para que un tratamiento viable esté a disposición del público].

Probablemente. Ya se están realizando experimentos con células madre que se introducen en la médula ósea para introducir factor de coagulación en el cuerpo.

Predecir cuánto tomará algo para desarrollarse en medicina es un verdadero juego de tazas, pero creo que 10 años es un poco optimista. Quizás en 10 años haya habido algunas pruebas experimentales que hayan tenido éxito, pero no creo que (la terapia genética para cualquier condición) sea un remedio general “disponible”.