¿Qué hay de ver un documento y hacer que él / ella te diagnostique?
De Medscape:
Las consideraciones en el estudio de la enfermedad de Wilson son las siguientes:
- Los niveles séricos de ceruloplasmina son menores a 20 mg / dL (rango de referencia, 20-40 mg / dL) en aproximadamente el 90% de todos los pacientes con enfermedad de Wilson
- La tasa de excreción urinaria de cobre es mayor a 100 mcg / día (rango de referencia, <40 mcg / día) en la mayoría de los pacientes con enfermedad Wilson sintomática, pero también puede estar elevada en otras enfermedades hepáticas colestásicas
- En un paciente con anillos de Kayser-Fleischer, un nivel de ceruloplasmina en suero 40 mcg / día establecen el diagnóstico de enfermedad de Wilson
- La concentración de cobre hepático (estándar de criterio) en una muestra de biopsia hepática es> 250 mcg / g de peso seco incluso en pacientes asintomáticos; un resultado normal (15-55 mcg / g) excluye efectivamente el diagnóstico de enfermedad de Wilson no tratada, pero puede encontrarse elevación en otros trastornos hepáticos crónicos
- La prueba de cobre radiomarcado analiza directamente el metabolismo del cobre hepático
- Las pruebas genéticas se limitan a la detección de miembros de la familia de una mutación identificada detectada en el paciente índice
- La imagen cerebral muestra hallazgos característicos; La resonancia magnética parece ser más sensible que la TC para detectar lesiones tempranas
- Los hallazgos de imagen abdominal no son sensibles ni específicos
- Las anomalías del ECG en reposo incluyen hipertrofia ventricular o biventricular izquierda, repolarización temprana, depresión del segmento ST, inversión de la onda T y diversas arritmias
- La detección con microscopio electrónico de lisosomas hepatocíticos que contienen cobre es útil en el diagnóstico de las etapas iniciales de la enfermedad de Wilson, además de la cuantificación del cobre hepático mediante espectrofotometría de absorción atómica.
Ver Workup para más detalles.
