Los alelos mutantes del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) son los causantes de la fibrosis quística. Estos son significativamente más comunes en personas con ascendencia europea, particularmente de Europa occidental. Las poblaciones con tasas particularmente altas de las principales variantes de CFTR son irlandeses, francocanadienses y judíos asquenazíes.
A medida que la atención médica mejora en todo el mundo, también parece que la prevalencia entre los árabes es mucho más alta que antes, probablemente al menos tan alta como entre los europeos fuera de las Islas Británicas y Francia.
La detección de la fibrosis quística no es trivial. Puede haber alelos prevalentes en poblaciones no europeas que causan formas más leves de la enfermedad que ΔF508 , el que es más común en europeos e israelíes. Los pacientes con formas leves de FQ pueden llegar a la vejez antes de que alguien piense hacer una prueba de sudor con cloruro sobre ellos.
También es posible que en regiones donde la mortalidad infantil sea alta, la atención médica sea limitada y se piense que la FQ es extremadamente rara que los niños con una presentación más clásica CF simplemente nunca sean diagnosticados antes de sucumbir a la enfermedad, bajo la suposición de que su falla para prosperar y las enfermedades pulmonares se deben a enfermedades infantiles más comunes.
Este sesgo también puede extenderse a las naciones desarrolladas cuando se trata de personas con presentaciones moderadas. ¿Por qué hacer una prueba de sudor con cloruro en un asiático americano delgado con antecedentes de sinusitis e infección pulmonar recurrente cuando “sabe” que los asiáticos no padecen FQ?
Pero con esas advertencias a un lado, sí, parece que las personas de ascendencia europea tienen la mayor prevalencia de FQ.
