Por todas las razones a continuación, se trata de un síndrome y no se puede registrar como una enfermedad. No estoy seguro de que comprenda los términos que figuran a continuación; sin embargo, permítame intentarlo:
La calcificación idiopática de los ganglios basales (IBGC), también conocida como calcinosis striatopallidodentada bilateral, síndrome de Fahr o enfermedad de Fahr, es una rara afección neurodegenerativa caracterizada por la acumulación de depósitos de calcio en los ganglios basales y otras regiones cerebrales, más fácilmente visualizada en la tomografía computarizada. y un fenotipo variable que puede incluir una o más características de parkinsonismo, corea, distonía, deterioro cognitivo o ataxia.
La forma familiar de IBGC, ahora denominada calcificación cerebral familiar primaria (PFBC), se hereda de manera autosómica dominante y es genéticamente heterogénea. Hay varias mutaciones causales para PFBC:
● El gen SLC20A2 en el cromosoma 8p11.2
● El gen PDGFRB en el cromosoma 5q32
● El gen PDGFB en el cromosoma 22q13.1
● El gen XPR1 en el cromosoma 1q25.3
Además, se ha relacionado con la región cromosómica 14q en una familia multigeneracional y con un locus en el cromosoma 2q37 en otra.
Por otro lado, la calcificación de los ganglios basales idiopáticos familiares se caracteriza por la calcificación medial de los vasos sanguíneos de los ganglios basales. Se han identificado variantes en el gen que codifica el transportador de fosfato dependiente de sodio 2 ( SLC20A2 o PiT-2) en pacientes afectados. PiT-2 es un cotransportador de sodio / fosfato que funciona en la homoeostasis de fosfato.
Debido a la rareza, un diagnóstico diferencial para PD, etc., puede considerarse primero para un tratamiento efectivo. Los síntomas y signos de parkinsonismo (es decir, temblor, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural) pueden ser importantes en trastornos neurodegenerativos distintos de la EP idiopática, incluida la demencia con cuerpos de Lewy, la degeneración corticobasal, la atrofia multisistémica y la parálisis supranuclear progresiva.
Tratamiento: el tratamiento es sintomático. No se ha demostrado que ninguna terapia modifique el curso de la enfermedad ni influya en el pronóstico.
