La talasemia (inglés británico: talasemia ), también llamada anemia mediterránea, es una forma de trastorno hereditario autosómico recesivo de la sangre caracterizado por la formación anormal de hemoglobina.
La hemoglobina anormal formada produce un transporte improperoxygen y la destrucción de glóbulos rojos.
La talasemia es causada por genes variantes o faltantes que afectan la forma en que el cuerpo produce la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Las personas con talasemia producen menos hemoglobina y tienen menos glóbulos rojos circulantes que lo normal, lo que resulta en anemia microcítica leve o grave.
La talasemia puede causar complicaciones, que incluyen sobrecarga de hierro, deformidades óseas y enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, esta misma enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos puede conferir un grado de protección contra la malaria (específicamente, la malaria causada por el parásito protozoario Plasmodium falciparum ), que es o prevaleció en las regiones donde el rasgo es común. Esta ventaja de supervivencia selectiva de los portadores (conocida como ventaja heterocigótica) puede ser responsable de la perpetuación de la mutación en las poblaciones. En ese sentido, las diversas talasemias se asemejan a otra hemoglobina que altera la genética, la enfermedad de células falciformes.
