Al igual que Paul, es difícil estimar los números. Una forma de hacerlo sería suponer que si 30 millones de estadounidenses sufren de enfermedades raras de una población total de 300 millones de estadounidenses, aproximadamente el ~ 10% del mundo tiene estas afecciones o aproximadamente 700 millones de personas.
Sin embargo, eso supone que las personas en el resto del mundo tienen estándares de salud iguales o mejores que los EE. UU. Y no mueren en la infancia debido a complicaciones debido a la enfermedad. Además, muchas de estas enfermedades raras surgen de genes raros que resultan en el fenotipo. Dependiendo de cuán homogénea o heterogénea sea la población, la frecuencia de aparición de la enfermedad rara variará.
En cuanto a la definición de enfermedad rara, la UE utiliza una definición similar de enfermedad rara (1: 2000 personas). Estiman que aproximadamente 30 millones de europeos se ven afectados [1].
[1] http://www.eurordis.org/content/…