Fibrodisplasia osificante progresiva, “Síndrome del hombre de piedra”
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno genético progresivo que convierte los tejidos blandos en hueso con el tiempo. El gen ACVR1 que se encuentra en los huesos, los músculos, los tendones y los ligamentos regula el crecimiento y el desarrollo de esos tejidos, y normalmente es responsable de convertir el cartílago en hueso a medida que se desarrollan los niños. Sin embargo, las mutaciones de este gen pueden permitir que la osificación no se controle a lo largo de la vida de un paciente, incluso convirtiendo el músculo esquelético en hueso y provocando que las articulaciones se fusionen.
Este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 2 millones de personas, y actualmente no hay tratamientos o curas. El trauma agrava la afección, por lo que los intentos de extirpar el hueso quirúrgicamente solo resultan en que el cuerpo produzca aún más hueso en el área.
