Una persona con la enfermedad de Gaucher carece de una enzima, o proteína, conocida como glucocerebrosidasa . La glucocerebrosidasa descompone un tipo de grasa, o lípido, conocido como glucosilceramida o glucocerebrósido , en azúcar y grasas simples para usar como energía.
Si el lípido no se descompone, comenzará a acumularse dentro de las células del cerebro, la médula ósea, los pulmones, el bazo y el hígado. Estos órganos no podrán funcionar correctamente.
El lípido también puede acumularse en los macrófagos, un tipo de glóbulo blanco.
La glucocerebrosidasa existe en los lisosomas, estructuras similares a sacos dentro de las células. Los lisosomas descomponen sustancias no deseadas en otras más simples, de modo que la célula puede usarlas para fabricar nuevo material o expulsarlo.
Si falta la enzima que descompone el producto de desecho, se acumulan desechos en las células.
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Si se acumula demasiado desperdicio, las celdas ya no funcionarán correctamente. Pueden surgir serios problemas de salud.
Fuentes: enfermedad de Gaucher: causas, tratamiento y pronóstico
